Kategoria: Aktualności

Dziś Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Wspaniała okazja do złożenia serdecznych życzeń dla Wszystkich chorych oraz osób, które wspierają je w codziennym życiu – lekarzy, rodziców i bliskich.  Kochani jesteście wyjątkowi nie ze względu na chorobę ale dlatego, że pracujecie, realizujecie swoje pasje i marzenia, kochacie i jesteście kochani. Wszystko to sprawia, że możecie osiągnąć wszystko, jesteście silniejsi niż Wam się wydaje 🙂

Z tej okazji od pacjentów oraz członków Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci
z Fenyloketonurią oraz całego Zarządu wysłałam kartki dla osób, które mają wpływ na badania i kształt opieki, diagnostyki, leczenia osób chorych na choroby rzadkie
w Polsce :

• Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej (Warszawa)
  nadz. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska;
• Konsultant województwa Dolnośląskiego w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej (Wrocław) Nadz. dr hab. n. med. Robert Śmigiel
• Kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki  Metabolicznej  (Warszawa) dr n. biol. Pan Mariusz Ołtarzewski
• Mgr Ewa Majewska Kierownik Pracowni Badań Przesiewowych (Wrocław) oraz
• inne organizacje zrzeszające pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce i Europie.

W kartce przesłaliśmy najlepsze życzenia i gratulacje dotychczasowej pracy na rzecz i dla osób chorych na choroby rzadkie. A tak  prezentowały się własnoręcznie wykonane kartki.

Teraz kilka słów o historii tego dnia.  Pierwszy raz obchodzony w 2008 r. przez
16 krajów na świecie.[1] U nas obchodzony od 2010r. W tym roku w obchodach bierze udział ponad 100 krajów na całym świecie. Oprócz koncertów i happeningów odbywają się poważne dyskusje, konferencje, które mają na celu zwrócenie uwagi na choroby rzadkie i ich problematykę.

Oczywiście nie może zabraknąć statystyki:

• na świecie żyje około 350 milionów ludzi z chorobami genetycznymi,[2]
• w Polsce jest od 2,3 - 3 mln osób chorych na choroby rzadkie. [3] (Moglibyśmy zasiedlić np.: Jamajkę bo tylu jest tam mieszkańców J)
• 75% chorób rzadkich dotyka dzieci,
• zdiagnozowano ponad sześć tysięcy rodzajów chorób    rzadkich,   oczywiście    nasza Fenyloketonuria jest również pośród nich.

Nie wiem czy pamiętacie ale jakiś czas temu mieliśmy okazję gościć dziewczynkę
z Alkaptonurią. Mogliśmy posłuchać o jej chorobie i codziennym życiu oraz leczeniu. Dobry przykład na integrację między chorymi. Bardzo cieszymy się,
że takie spotkanie było możliwe.
I nie ukrywamy, że w przyszłości planujemy takich spotkań więcej.

Zdjęcie z konferencji we Wrocławiu  „Gwiazdka z Fenyloketonirią” 2016r.

Ważne jest, aby przy okazji takiego dnia jakim jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich,
ale oczywiście nie tylko, mówić o nich, ponieważ dotykają one innych częściej niż się może wydawać. Najczęściej o ich istnieniu dowiadujemy się wtedy, gdy dotykają one bezpośrednio nas lub kogoś z naszych bliski. Dopiero wtedy szukamy pomocy, innych chorych, wsparcia i zrozumienia. Na szczęście dzięki pracy lekarzy, wsparciu rodziców, rodzin i bliskich większości chorych udaje się prowadzić normalny tryb życia.

Niestety nie wszyscy chorzy mają dostęp do odpowiedniej diagnostyki oraz leków. Dlatego musimy się wspierać i mówić o chorobach rzadkich. Wielu rzadkich chorób nie widać
na pierwszy rzut oka, jednakże wszyscy chorzy wymagają specjalistycznego leczenia i działań zapobiegawczych by choroba nie postępowała. Przede wszystkim współpraca i działanie wielu środowisk może dać widoczne efekty i korzyści.
Dlatego działajmy wspólnie, razem jesteśmy w stanie osiągnąć więcej.                                                                                                                                                                                                                                                                              Katarzyna Bednarz

[1] Dane statystyczne: https://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-day-2008

[2] Dane statystyczne: http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/

[3] Dane statystyczne: http://www.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie/