Dziś jest Międzynarodowy Dzień PKU, czyli Światowy Dzień Fenyloketonurii oraz Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych Noworodków.
Dzień 28 czerwca jest dniem urodzin Prof. Roberta Guthriego, który jest ojcem badań przesiewowych. Dzięki niemu po raz pierwszy był możliwy do wykonania test na Fenyloketonurię u wszystkich noworodków w danym kraju, który rozpoczął takie badania. Pomysł badania fenyloalaniny w suchej kropli krwi na bibułce z biegiem czasu i postępu medycyny przerodził się w skrining metaboliczny w kierunku nie tylko fenyloketonurii, ale wielu innych wrodzonych wad metabolicznych (WWM). Obecnie wykonywane daniu tym możemy stwierdzić ponad 25 WWM.
Jest to niesamowite i wspaniałe, że kilka kropel krwi na specjalnej bibule tak wiele jest w stanie nam powiedzieć. Dzieci mogą być diagnozowane w pierwszych dniach życia i mieć szansę na prawidłowe leczenie i lepsze życie.
Ten dzień jest dniem solidarności nie tylko chorych na Fenyloketonurię ale ich rodzin, lekarzy, pracowników laboratoriów przesiewowych i wszystkich osób pracujących na rzecz pacjentów z PKU. I zamierzamy złożyć im serdeczne podziękowania za ich pracę, codzienny trud, zapał w pracy który ciągle ich nie opuszcza, w wykrycie nowego dziecka z PKU, jest jakby zalezieniem perły, którą trzeba poddać obórce aby nabrała poprzez dietę PKU cudownego blasku. W podziękowaniu proszę przyjęć ten wirtualny bukiet kwiatów.
W tym roku miały miejsce dwa ważne dla nas wydarzenia, chcemy Wam o nich opowiedzieć.
Pani Anna Szpakowska-Kujawska, nasza wspaniała Wrocławska artystka, która wspiera osoby chore na Fenyloketonurię i nasze Stowarzyszenie. Miała wernisaż swoich prac. Kwadraty zaokienne już gościły na naszej stronie. Jako pierwsi pokazaliśmy je Wam (Wirtualna wystawa 2020 rok https://pkuwroc.pl/miedzynarodowy-dzien-pku-2020-wirtualna-wystawa-kwadratow-zaokiennych/) . Teraz inni zwiedzający mieli możliwość obcować osobiście ze sztuką. Wybrane prace Pani Szpakowskiej-Kujawskiej zostały wystawione na wystawie pt.: „Ograniczenia określonego sposobu przemieszczania się”.
Wspólnie z naszą Panią dr n. med. Renatą Mozrzymas wybraliśmy się na tą wyjątkową wystawę.
A oto fotorelacja z tego dnia.
Drugim bardzo ważonym i podniosłym wydarzeniem był wykład naszej Pani dr n. med. Renaty Mozrzymas w Oratorium Marianum 6-go czerwca 2023 roku, w ramach Studium Generale Uniwersytetu Wrocławskiego. https://uwr.edu.pl/wyklad-dr-n-med-renaty-mozrzymas-w-ramach-studium-generale/
Pani Doktor wygłosiła wykład pt.: „Wybrane choroby metaboliczne – kiedy terapia staje się codziennością.„
Pani Doktor mówiła między innymi o badaniach przesiewowych i ich genezie, i wielkiej roli jaką odegrały one dla ludzkości nie tylko dla pacjentów z PKU, ale też dla innych wrodzonych chorób metabolicznych, Mówiła też
o naszych Klockach dietetycznych PKU i innych dietetycznych klockach metabolicznych stosowanych terapiach w leczeniu WWM. Także dowiedzieliśmy się, że „Album kanapek PKU” już jest w druku, i z niecierpliwością czekamy na pierwsze egzemplarze.
Dla większości zebranych temat Fenyloketonurii był zupełnie nieznany i wzbudził bardzo duże zainteresowanie. Po wykładzie zdano Pani Doktor wiele pytań.
Jesteśmy zaszczyceni, że mogliśmy uczestniczyć w wykładzie Pani Doktor w tak wyjątkowymi historycznym miejscu. Cieszymy się, że wiedza na temat fenyloketonurii jest propagowana w różnych środowiskach, w tym uniwersyteckich i stymuluje autorytety naukowe do podejmowania prac naukowych na ten temat.
W tym dniu zamierzamy rozsyłać wszystkim, nie tylko dzieciom z PKU ale i innym dzieciom z innymi chorobami rzadkimi wraz z życzeniami list od Pana Doktora Dariusza Walkowiaka. 