Przeskocz do treści

Międzynarodowy Dzień PKU gości w naszych kalendarzach od niedawna, od 5lat. W 2013 roku delegaci na konferencji ESPKU (Europejskie Towarzystwo Fenyloketonurii i Zaburzeń Pokrewnych leczonych podobnie jak Fenyloketonuria) podnieśli rangę dotychczasowego Europejskiego Dnia PKU do  światowego poziomu, czyli ustanowili Międzynarodowy Dzień PKU na dzień 28 czerwca. Na konferencji byli  obecni przedstawiciele krajów Europy i Stanów Zjednoczonych. [1] Wcześniej bo w roku 2008 był po raz pierwszy obchodzony Europejski Dzień PKU.

Z tego okresu, 10 lat temu. Powstał kwiatek PKU (autorstwa lek. med. Renaty Mozrzymas) który towarzyszył od samego początku obchodom tego święta. A skąd się on wziął, czytaj dalej…

Data 28 czerwca nie jest przypadkowa, ponieważ jest to data urodzin dwóch prekursorów w PKU, a mianowicie Roberta Guthrie i Horsta Bickela.

Kilka słów o tych dwóch ważnych dla nas postaciach:

Robert Guthrie (1916 – 1995)

Rysunek 1 https://www.pkuday.org/about/

był amerykańskim naukowcem, który rozpoczął badania przesiewowe noworodków.[2]W latach 60 opracował metodę przesiewową, oznaczania fenyloalaniny w suchej kropli krwi na bibule filtracyjnej. Pozwoliło ono na wykrycie PKU w okresie bezobjawowym, już u noworodka, zanim doszło do uszkodzenia mózgu”[3]

Horst Bickel (1918 – 2000)

Rysunek 2 https://www.pkuday.org/about/

Był niemieckim lekarzem, który wprowadził obowiązkowe badania przesiewowe noworodków w sowim kraju. Zespół dr Bickl'a opracował pionierską metodę leczenia PKU poprzez podawanie preparatu aminokwasowego pozbawionego całkowicie fenyloalaniny. Dodatkowo Horst Bikel nakręcił niespełna 10 minutowy film o losach Sheili Jones chorej na PKU. Dzięki temu informacja o chorobie dotarła do wielu ludzi.[4]  Ten film można oglądać do dzisiaj na stronach WWW.

Dzisiaj badania przesiewowe są obowiązkowe w całej Europie i Stanach Zjednoczonych.

Rysunek 3 https://www.pkuday.org

Na dzień dzisiejszy Międzynarodowy Dzień PKU staje się bardziej widoczny: nowo utworzone logo pojawia się w jasnoniebieskim, zielonym i granatowym kolorze. Pas wokół globu symbolizuje ogólnoświatową solidarność pacjentów PKU i ich pragnienie publicznego postrzegania. Dodatkowo stowarzyszenia organizują happeningi związane z przekazywaniem wiedzy o PKU.[5]

 

Z historii Poradni Metabolicznej we Wrocławiu i DKPDzF:

Nasze pierwsze Święto PKU odbyło się 10 lat temu. Po raz pierwszy Pani Doktor Renata Mozrzymas i Poradnia Metaboliczna we Wrocławiu wraz
z Dolnośląskim Kołem Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią świętowali Europejski dzień PKU – teraz Międzynarodowy wraz z urodzinami ojca PKU Roberta Guthriego.

Tego dnia została zapoczątkowana piękna tradycja tworzenia kartek o tematyce PKU…kartek niezwykłych, bo wysyłanych do Pracowni Badań Przesiewowych z podziękowaniem za wykonywanie badania z suchej kropli krwi.

foto by Renata Mozrzymas
foto by Renata Mozrzymas

W chwili obecnej kiedy w ramach RODO jest niedopuszczone, aby pracownicy laboratorium ustnie udzielali wyniki badania Phe, tym bardziej ten miły gest narysowanie własnymi rękami karteczki z życzenia z okazji Międzynarodowego dnia Guthriego- jest miły i ciepły.  Powstawały piękne kartki…

Jest to wspaniały gest, który zamierzamy co roku kontynuować.

W dniu 23 czerwca 2018 roku spotkaliśmy się w 10 rocznicę Dnia PKU.

Był to szczególny dzień, a mianowicie Dzień Ojca.

Czyli świętowaliśmy Guthriego jako Ojca PKU!

Wspaniałe wykłady i historie przytoczone w tym dniu stanowią naszą historię.
Dr n. med. Ewa Kochańska opowiedziała o początkach pracy z dziećmi z PKU o pracy w Klinice Pediatrii i Gastroenterologii oraz na Oddziale Pediatrycznym w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym. Początki leczenia i jak wyglądała diagnostyka w latach 80-tych i 90-tych, w porównaniu do dzisiaj stosowanych metod.  Następnie lek. med. Renata Mozrzymas opowiedziała o bilansie metabolicznym i początkach swojej pracy. Pani Doktor zaprezentowała również niepublikowane wcześniej zdjęcia z prywatnego archiwum oraz opowiadała jak wygląda praca w pracowni przesiewowej oraz kilka ciekawostek.

Czy wiedzieliście, ze niebieska kropka na naszych bibułach jest używana jedynie na Dolnym Śląsku i woj. Opolskim? To był pomysł Pani kierownik mgr Ewy Majewskiej aby poprzez nasączenie niebieskim atramentem pokazywać jak poprawnie należy nasączać kółko, ale jednoznacznie bibułka ta informowała, że dotyczy ona tylko pacjenta który jest w kontroli PKU, w odróżnieniu do innych całkowicie białych bibułek. Stąd właśnie powstał pomysł na kwiatek PKU, którego płatki to nasączone kółeczka krwią na oznaczenia Phe z suchej kropli krwi.

 

Wyruszyliśmy razem w podróż cofnęliśmy się o 10 lat…
Pani Doktor opowiedziała o historycznym dniu obchodów Europejskiego Dnia PKU w szpitalu o osobach obecnych i ważnych w naszej historii.

Następnie sylwetkę profesora Roberta Guthriego przybliżyła nam Pani mgr Anna Komar z Mead Johnson Nutrition. Mówiła o szczególnych osiągnięciach i znaczeniu pracy profesora. Również wspominała naszą Polską historię o PKU a mianowicie Panią prof. Barbarę Cabalską, która nadzorowała i koordynowała badania przesiewowe oraz kształciła nowe kadry medyczne do prowadzenia pacjentów z fenyloketonurią. Nasza Pani Doktor Renata Mozrzymas również odbywała szkolenie u Pani Profesor Barbary Cabalskiej.

Następnie o Międzynarodowym Dniu PKU oraz o obchodach pierwszego dnia PKU w Poradni Metabolicznej opowiedziała mgr Katarzyna Bednarz, przewodnicząca DKPDzF. (Wykład został już przedstawiony we wcześniejszej części tego opracowania)

 

 

Pani dr nauk o zdrowiu Anna Czekajło „Dieta PKU na upały".  Mówiła jak się przygotować na upały i jak radzić sobie, aby nie dopuścić do odwodnienia organizmu. Przedstawiła kilka fajnych przepisów na smakową wodę o raz lody sorbetowe. Jak widać w dieta na upały może być bardzo przyjemna.

O rzeczy praktycznych ale bardzo istotnych był wykład mgr inż. Dawida Siemińskiego (członka zarządu DKPDzF), który odpowiadał na pytania odnośnie „Problemów z otrzymywaniem poczty e-mail, przykładowe przyczyny i sposoby rozwiązania”. Wykład bardzo potrzebny, ponieważ komunikacja z Wami odbywa się drogą e-mailową w związku z tym trzeba wiedzieć jak sobie poradzić w tej sytuacji.

 

Najważniejszym punktem spotkania była praca nad kartkami z okazji Międzynarodowego Dnia PKU. Duzi i mali zabrali się do pracy i efektem są piękne kartki, które powstały z myślą o tym szczególnym dla nas dniu.

Powstały piękne prace,
w których widać zaangażowanie i niesamowity talent naszych najmilszych. Oczywiście były też nagrody.

Wszystkie kartki były tak piękne, że trudno było podjąć decyzję i wyłonić te najładniejsze, w związku z tym wszyscy autorzy zostali nagrodzeni.

10 lat temu był piękny tort a dziś dla wszystkich obecnych firma Bezgluten upiekła pyszne Muffinki PKU, które ułożyliśmy w kształcie Wieeelkieeeego Seeerca.

To był wspaniały dzień za który Wam dziękujemy. Wasze uśmiechy
i serdeczne słowa są najwspanialszą częścią spotkań PKU.

Aby tradycji stało się zadość

Tytuł małego księcia PKU w tym roku został nadany dr Mariuszowi Ołtarzewskiemu

Dziękujemy!

Serdeczne podziękowania dla Pani Doktor Renaty Mozrzymas za wykład oraz prowadzenie spotkania PKU Wrocław oraz Dr n. med. Ewie Kochańskiej za wspaniałą sentymentalną podróż.

Dziękujemy bardzo Pani Annie Komar z firmy Mead Johnson Nutrition,
za wspaniały poczęstunek i materiały do tworzenia kartek.

Dziękujemy członkom zarządu DKPDzF a przede wszystkim Bożenie Kuteraś-Wybierale oraz Beacie Sokolińskiej za szczególne zaangażowanie w organizowaniu spotkania.

Dziękujemy firmie Bezgluten za dostarczenie i zaopatrzenie nas
w produkty niskobiałkowe, współpraca z Wami to przyjemność.

Dziękujemy firmie Balviten za przesłanie produktów niskobiałkowych, które zostały rozdane na spotkaniu Pacjentom z PKU.

Katarzyna Bednarz

[1] https://www.pkuday.org/about/

[2] https://www.robertguthriepku.org/

[3] ed. R, Mozrzymas, J, Żółkowska, 2015: Dieta jak z bajki. s. 3

[4] Red. R, Mozrzymas, J, Żółkowska, 2015: Dieta jak z bajki. s. 2

[5] https://www.pkuday.org/

Dziś Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Wspaniała okazja do złożenia serdecznych życzeń dla Wszystkich chorych oraz osób, które wspierają je w codziennym życiu – lekarzy, rodziców i bliskich.  Kochani jesteście wyjątkowi nie ze względu na chorobę ale dlatego, że pracujecie, realizujecie swoje pasje i marzenia, kochacie i jesteście kochani. Wszystko to sprawia, że możecie osiągnąć wszystko, jesteście silniejsi niż Wam się wydaje 🙂

Z tej okazji od pacjentów oraz członków Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci
z Fenyloketonurią oraz całego Zarządu wysłałam kartki dla osób, które mają wpływ na badania i kształt opieki, diagnostyki, leczenia osób chorych na choroby rzadkie
w Polsce :

  • Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej (Warszawa)
    nadz. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska;
  • Konsultant województwa Dolnośląskiego w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej (Wrocław) Nadz. dr hab. n. med. Robert Śmigiel
  • Kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki  Metabolicznej  (Warszawa) dr n. biol. Pan Mariusz Ołtarzewski
  • Mgr Ewa Majewska Kierownik Pracowni Badań Przesiewowych (Wrocław) oraz
  • inne organizacje zrzeszające pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce i Europie.

W kartce przesłaliśmy najlepsze życzenia i gratulacje dotychczasowej pracy na rzecz i dla osób chorych na choroby rzadkie. A tak  prezentowały się własnoręcznie wykonane kartki.

Teraz kilka słów o historii tego dnia.  Pierwszy raz obchodzony w 2008 r. przez
16 krajów na świecie.[1] U nas obchodzony od 2010r. W tym roku w obchodach bierze udział ponad 100 krajów na całym świecie. Oprócz koncertów i happeningów odbywają się poważne dyskusje, konferencje, które mają na celu zwrócenie uwagi na choroby rzadkie i ich problematykę.

Oczywiście nie może zabraknąć statystyki:

  • na świecie żyje około 350 milionów ludzi z chorobami genetycznymi,[2]
  • w Polsce jest od 2,3 - 3 mln osób chorych na choroby rzadkie. [3] (Moglibyśmy zasiedlić np.: Jamajkę bo tylu jest tam mieszkańców J)
  • 75% chorób rzadkich dotyka dzieci,
  • zdiagnozowano ponad sześć tysięcy rodzajów chorób    rzadkich,   oczywiście    nasza Fenyloketonuria jest również pośród nich.

Nie wiem czy pamiętacie ale jakiś czas temu mieliśmy okazję gościć dziewczynkę
z Alkaptonurią. Mogliśmy posłuchać o jej chorobie i codziennym życiu oraz leczeniu. Dobry przykład na integrację między chorymi. Bardzo cieszymy się,
że takie spotkanie było możliwe.
I nie ukrywamy, że w przyszłości planujemy takich spotkań więcej.

Zdjęcie z konferencji we Wrocławiu  „Gwiazdka z Fenyloketonirią” 2016r.

Ważne jest, aby przy okazji takiego dnia jakim jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich,
ale oczywiście nie tylko, mówić o nich, ponieważ dotykają one innych częściej niż się może wydawać. Najczęściej o ich istnieniu dowiadujemy się wtedy, gdy dotykają one bezpośrednio nas lub kogoś z naszych bliski. Dopiero wtedy szukamy pomocy, innych chorych, wsparcia i zrozumienia. Na szczęście dzięki pracy lekarzy, wsparciu rodziców, rodzin i bliskich większości chorych udaje się prowadzić normalny tryb życia.

Niestety nie wszyscy chorzy mają dostęp do odpowiedniej diagnostyki oraz leków. Dlatego musimy się wspierać i mówić o chorobach rzadkich. Wielu rzadkich chorób nie widać
na pierwszy rzut oka, jednakże wszyscy chorzy wymagają specjalistycznego leczenia i działań zapobiegawczych by choroba nie postępowała. Przede wszystkim współpraca i działanie wielu środowisk może dać widoczne efekty i korzyści.
Dlatego działajmy wspólnie, razem jesteśmy w stanie osiągnąć więcej.                                                                                                                                                                                                                                                                              Katarzyna Bednarz

[1] Dane statystyczne: https://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-day-2008

[2] Dane statystyczne: http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/

[3] Dane statystyczne: http://www.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie/