Przeskocz do treści

III Polski Dzień Fenyloketonurii

Dziś 4 grudnia 2020 roku, po raz trzeci świętujemy Polski Dzień Fenyloketonurii!

Z tej okazji składamy Wam najlepsze życzenia: zdrowia, wolności od pandemii, miłych Spotkań PKU Wrocław i wszystkiego czego sobie życzycie, w tym sukcesów dietetycznych i wspaniałych wyników! Aktualnie czas jest trudny i dość nerwowy dla wszystkich i chcielibyśmy, abyśmy byli dla siebie dobrzy i wyrozumiali.

Obecny dzień, to  dobry moment aby podziękować lekarzom, dietetykom, laborantom, którzy na co dzień wspierają nas w procesie leczenia. Służą nam radą, wsparciem i szczerą rozmową nieważne czy to na wizycie czy teleporadzie.  🙂 Zachęcamy aby w Polskim Dniu Fenyloketonurii razem z kolejną bibułką wysyłać do Laboratorium karteczkę z życzeniami z okazji właśnie Polskiego Dnia PKU, aby podziękować za cały rok pracy!

Wszystkiego wspaniałego Kochani !

III Polski Dzień Fenyloketonurii to nasze Święto, którego patronką jest Profesor Barbara Cabalska, wysoce zasłużona dla chorych na Fenyloketonurię i ich rodzin.  Pani Profesor pracowała w  Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie przez lata swojej pracy tworzyła procedury leczenia pacjentów z fenyloketonurią oraz wprowadzenia obowiązkowych badań przesiewowych wśród noworodków.  Jest to niesamowite, ponieważ to są nasze aktualne czasy, lata 50-te XX wieku. Patrząc jak świat poszedł do przodu wydaje się, że było to bardzo dawno. Musimy pamiętać skąd pochodzimy i mieć świadomość własnej historii.

Specjalnie dla Was z okazji  III Polskiego  Dnia Fenyloetonurii (PDF)

 nasza Pani Doktor lek. med. Renata Mozrzymas opracowała

KOSTKĘ SPALANIA KALORII w PDF

Jest do pobrania  tutaj jako nasz tradycyjny PDF 2020.pt”ZEBRA”

[gview file="http://pkuwroc.pl/wp-content/uploads/2020/12/PDF-2020-ZEBRA.pdf"]

Kostka niezwykła bo dzięki niej dowiecie się co zrobić, żeby spalić 50 kcal, co w aktualnym czasie ograniczonych sposobów aktywności na zewnątrz jest bardzo wskazane. Aktywności można wymieniać jedną na drugą  podobnie jak wymieniamy Wymienniki Phe jeden na drugi. Bawcie się i ćwiczcie bo ćwiczenia to również endorfiny, które wspaniale wpływają na dobre samopoczucie. Witamina uśmiech i siła daje motywację do działania. Po treningu napomnijcie o dobrym posiłku i preparacie 😉 Przyda się tez kostka spalania kalorii nie tylko do zabawy, ale też do do porządków przedświątecznych….

Oprócz „ZEBRY”, chcemy powiedzieć też o specjalnej nowej śwince PKU

W czasach gdy tak wiele się zmienia, technologia idzie naprzód zasady diety PKU nie zmieniają się, dlatego tak ważne jest poszukiwanie nowych metod leczenia. Jak wiadomo u małych dzieci bez diety pojawiają się upośledzenie umysłowe i zaburzenia w rozwoju, u osób dorosłych i nastolatków nieprzestrzegających diety może dochodzić do do charakterystycznych fenotypów neurobehawioralnych.[1] Wielu naukowców pracuje nad nowymi sposobami  leczenia PKU, terapia wymiany genów, probiotyki, które trawią fenyloalaninę w jelitach. Dzięki postępie technologii i potrzebie udoskonalenia metody badawczej, w październiku tego roku świat obiegła informacja, że mamy świnkę PKU[2], dzięki temu badanie zmian w mózgu jakie następują u chorego z PKU nie stosującego diety będzie łatwiej łatwiej zaobserwować. Do niedawna badania przeprowadzane były jedynie na myszach. Pamiętajcie, nie róbcie z siebie świnki doświadczalnej, wystarczy że są te w laboratorium!

 Chora świnka z PKU jest leczona za pomocą dietetycznego ograniczenia Phe, bez leczenia ma objawy klasycznej fenyloketonurii, wraz z młodzieńczym opóźnieniem wzrostu, hipopigmentacją, powiększeniem komory i zmniejszeniem objętości istoty szarej mózgu.  Został stworzony poprzedzający leczenie model PKU na dużych zwierzętach w celu zbadania zmian i zaburzeń w pracy komórek, narządów i układów (pokarmowego, nerwowego, limfatycznego itd. i oceny nowych metod terapeutycznych.

Dalsze badania określą przydatność modelu świnki PKU do rozwiązywania problemów wad rozwojowych płodu. Przydatność i wykazanie dodatkowych klinicznych punktów końcowych u zwierząt dotkniętych chorobą, zwłaszcza tych, które koncentrują się na wyniku neuropoznawczym, jest potrzebna w rzeczywistej sytuacji nieleczonych pacjentów lub z luźnym podejściem do leczenia w okresie dojrzewania i dorosłości. Mamy nadzieję , że otworzy to możliwości do rozwoju i oceny w przedklinicznym modelu świń leków nowej generacji na PKU, w tym enzymatycznej zamiany, substytucji, suplementów diety, przeszczepów komórek wątrobowych, komórek macierzystych, małocząsteczkowych i innych terapii farmaceutycznych oraz terapii genetycznych.

Z zaciekaniem przyglądamy się poprowadzonym badaniom. Jesteśmy bardzo ciekawi jak Świnka PKU wpłynie na rozwój medycyny i leczenia osób z PKU

Odnośnie nowości, o których chcemy Wam napisać to portal:

pacjent.gov.pl.

 Pewnie część z Was już o nim słyszała. Zachęcamy do zalogowania się na portalu i uzupełnienie swoich danych. A po co?

Oto co możemy załatwić przez portal:

  • zobaczyć e-receptę wystawioną przez lekarza, pielęgniarkę lub położną — zarówno po wizycie, jak i po konsultacji przez telefon — bez konieczności odbierania jej osobiście w przychodni
  • otrzymywać e-mailem lub SMS-em powiadomienia o przepisanych e-receptach i e-skierowaniach z kodem dostępu — by móc realizować e-recepty i e-skierowania z telefonem w ręku i numerem PESEL
  • sprawdzić i pobrać otrzymane e-recepty e-skierowania
  • upoważnić bliską osobę do dostępu do Twoich danych, załatwiania spraw w Twoim imieniu (np. do odbioru e-recepty)
  • dowiedzieć się, gdzie możesz się leczyć
  • wyrazić zgodę na określone świadczenia zdrowotne, np. inwazyjne zabiegi chirurgiczne
  • wybrać lub zmienić lekarza, pielęgniarkę i/lub położną podstawowej opieki zdrowotnej
  • udostępnić placówce medycznej lub pracownikowi medycznemu swoje e-recepty i e-skierowania, a aptece lub punktowi aptecznemu e-recepty i informacje o lekach wykupionych na receptę.

Jednym słowem jest to cała baza informacyjna Twojego preparatu (i nie tylko), wszystkie recepty, z datą wystawienia, datą realizacji, z informacją ile jeszcze jest jeszcze do realizacji puszek czy opakowań, gdzie była realizowana recepta w której aptece, i czy została zrealizowana w całości i za ile.

Jednakże zacznijmy od początku, aby zalogować się do portalu należy posiadać Profil Zaufany.

Wniosek o profil zaufany możemy złożyć w następujący sposób:

Na tej stronie znajdziesz wszystkie informacje: https://pz.gov.pl/pz/registerMainPage

Wniosek analogicznie możesz założyć swojemu dziecku i zapewnić sobie dostęp do dokumentacji medycznej dziecka, numerów recept.

Na stronie: https://pacjent.gov.pl/krok-2-zaloguj-sie-na-internetowe-konto-pacjenta

Znajduje się instrukcja jak krok po kroku zalogować się do Internetowego Konta Pacjenta.

Mamy nadzieję, że powyższe instrukcje pozwolą Wam sprawnie skorzystać z portalu pacjent.gov.pl

Życzymy Wam wszystkiego najlepszego 🙂

[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7605535/

[2] https://inside.upmc.com/pku-pig-research/

Dziś jest 19 października 2020 roku, szczególny dzień dla nas. Dzisiaj 93 urodziny obchodziłaby Pani Profesor Barbara Cabalska patronka Polskiego Dnia Fenyloketonurii (http://pkuwroc.pl/tag/barbara-cabalska/ ). Pani Profesor już nie ma wśród nas ale pamięć o niej będzie wieczna. Dziękujemy Pani Profesor za danie lepszego życia osobom z PKU!

Pamiątkowe zdjęcie zamieszczamy dzięki uprzejmości bratanka Pani Profesor Pana Krzysztofa Cabalskiego

Już teraz przygotowujemy się na świętowanie kolejnego Polskiego Dnia PKU, który tradycyjnie odbędzie się 4 grudnia 2020 roku,  bądźcie razem z nami!

Jesteśmy szczęśliwi, że właśnie w dniu Urodzin Pani Profesor możemy podzielić się z Wami dobrą nowiną, że właśnie niedługo ukaże się dodruk książki przeznaczonej dla osób zajmujących się dietą PKU, która właśnie jest dedykowana Pani Profesor Barbarze Cabalskiej  z uznaniem i podziękowaniem za ogromny wkład pracy w organizację pierwszych struktur Pediatrii Metabolicznej w Polsce, w 50-lecie rozpoczęcia badań przesiewowych noworodków w kierunku fenyloketonurii w Polsce. Jest to książka pod tytułem „DIETA JAK Z BAJKI, czyli dieta niskofenyloalaninowa” pod redakcją Renaty Mozrzymas i Joanny Żółkowskiej. Dzięki uprzejmości Pani Doktor Renaty Mozrzymas załączamy pamiątkowe zdjęcie, z dnia przekazania jednego z egzemplarzy w ręce Pani Profesor.

Sponsorem dodruku książki jest Firma Mead Johnson Nutrition. Dziękujemy!

Renata Mozrzymas, Joanna Żółkowska i Maria Nowacka z bukietem kwiatów dla Profesor Barbary Cabalskiej 2016 Warszawa

A oto prezentujemy Wam relację z Walnego zebrania Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią

W dniu 19 września 2020 roku odbyło się Walne zebranie DKPDzF. Spotkaliśmy się w nowym miejscu w Sali konferencyjnej Nadorze Business Point.

Na tę okoliczność przygotowaliśmy poczęstunek PKU oraz kawę i herbatę oraz………….

... płyn do dezynfekcji rąk! Ten ostatni oczywiście nie do spożycia, jakkolwiek miał śliczny przeźroczysty kolor i piękny zapach. Wszyscy mieliśmy założone maseczki  a witaliśmy się w stylu japońskim przez skinienie głowy lub w stylu amerykańskim przez machanie ręką!  

Dzięki uprzejmości i wsparciu firmy SYNPEKO otrzymaliśmy za darmo płyny do dezynfekcji rąk, za które bardzo serdecznie dziękujemy ☺️

Z zachowaniem wszystkich warunków bezpieczeństwa przeszliśmy do części wykładowej naszego zebrania.

Przewodnicząca Katarzyna Bednarz powitała wszystkich zebranych. Ze względu na małą liczbę uczestników z głosowaniem nad sprawozdaniem finansowym oczekiwaliśmy na II termin i przybycie większej ilości osób.

W związku z powyższym nasz gość Pani Doktor lek. med. Renata Mozrzymas przedstawiła nam wykład „Nowości w PKU”. Z uwagi na  małą liczbę uczestników i kameralną atmosferą wykład zmienił się w panel dyskusyjny.

Uczestnicy zadawali pytania Pani Doktor o dietę, o utrzymanie wagi oraz jak kontrolować zapotrzebowanie kaloryczne. Pani Doktor stworzyła grafikę, na której tłumaczyła zależności w przybieraniu na wadze a tolerancją kalorii.

[gview file="http://pkuwroc.pl/wp-content/uploads/2020/10/rysunek-kalorie-P.-Doktor.pdf"]

Z nowości dowiedzieliśmy się, że ostatnio została opublikowana praca na temat współwystępowania otyłości i PKU, i ku temu jest ścisła zależność genetyczna. Praca została opracowana pod przewodnictwem Pana Profesora Mirosława Bik –Mulatanowskiego, podajemy link gdzie można zapoznać się z publikacją

 

Dla takich pacjentów z klasyczną PKU i potwierdzoną mutacją należy w diecie PKU nie tylko kontrolować Phe ale i też kalorie.

Rozmawialiśmy o przyszłości PKU i leczeniu. Przy okazji poruszyliśmy kwestię z preparatem Milupa PKU 2mix . Przedstawiliśmy pismo, które Dolnośląskie Koło Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią otrzymało od Ministerstwa Zdrowia w jako odpowiedź na nasze pierwsze pismo ze stanowiskiem w sprawie projektu wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych na dzień 2020-09-01 (Pełny tekst poniżej). Wiemy, że są czynione dalsze starania o refundację tego preparatu o niższej cenie przez Polskie Towarzystwo Fenyloketonurii. Do tej pory nie dostaliśmy odpowiedzi z Ministerstwa Zdrowia na nasz protest.

[gview file="http://pkuwroc.pl/wp-content/uploads/2020/10/K.Bednarz-odpowiedź-1.pdf"]

Później zrobiliśmy sobie krótką przerwę na kawę i ciastko i przeszliśmy do bardzo ważnej części spotkania, a mianowicie go do Sprawozdania merytoryczne oraz finansowego z całorocznej działalności DKPDzF w 2019 roku, które przedstawiła Przewodnicząca Katarzyna  Bednarz.

W 2019 r. odbyły się 3 zebrania-spotkania członków stowarzyszenia w dniach:

  • 6 kwietnia 2019r.,
  • 5 października 2019,
  • 7 grudnia 2019 r.

Po raz pierwszy 2 marca 2019 r zostały zorganizowane Warsztaty Mamusie PKU. które skierowane były dla młodych mam zaraz po otrzymaniu diagnozy PKU u ich dzieci. Celem tego spotkania jest przygotowanie do rozszerzenia diety u małych dzieci oraz rozmowy o emocjach. Gwoździem programu było własnoręczne oklejenie przez uczestniczki specjalnej kostki  „Zupy PKU”. Materiały zostały uprzednio opracowane dla WPhe niemieckich  przez lek. med. Renatę Mozrzymas oraz Panią dietetyk Elżbietę Bochenek (na co dzień zajmująca się dietą w szpitalu WSS OBR we Wrocławiu) a dzięki Pani Przewodniczącej  Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią Katarzynie Bednarz zostały opracowane i wykonane osobiście (!) wersje kostek zupkowych nawet w wymiennikach polskich!. Oklejanie kostek oraz sposób wykonania został szczegółowo omówiony podczas warsztatów przez z lek. med. Renatę Mozrzymas

Praktyczne realizowanie diety przeprowadzono na zorganizowanych chlebowych warsztatach kulinarno-dietetycznych. Warsztaty odbyły się na Uniwersytecie Przyrodniczym we Wrocławiu w dniach: 26 października 2019 r., 11 listopada 2019 r. a nawet w tym roku 18 stycznia 2020, cieszyły się ogromnym powodzeniem, że były aż 3 terminy!! I  Uczestnicy Warsztatów piekli chleby niskofenykoalaninowe / niskobiałkowe zgodnie z przepisami podanymi przez Jerzego Nogala a  przeliczonymi przez lek med. Renatę Mozrzymas i dr. n. o zdrowiu Annę Czekajło-Kozłowską . Na Warsztaty Koło zakupiło wszystkie dostępne chleby PKU, które najpierw każdy mógł pooglądać jako wystawę,  a pod koniec warsztatów  zostały one rozdane wśród uczestników.

Na cele warsztatów została zakupiona waga ELKa elektroniczczna kucharka, która przelicza produkty w wymiennikach fenyloalaninach. Jest to jedyna dostępna waga, która w swojej bazie ma dane o zawartości fenyloalaniny w normach polskich w produktach spożywczych. Każdy mógł osobiście przetestować jej funkcje i liczenie wymienników fenyloalaninowych polskich. http://www.orcan.pl/

Zrealizowano pierwsze warsztaty psychologiczne w dniu 9 listopada 2019 r. „Jak to powiedzieć: MAM FENYLOKETONURIĘ”. Warsztaty były skierowane do rodziców dzieci z Fenyloketonurią w wieku od 6 do 10 lat.

Rozmawialiśmy o naszych planach na rok 2021. Niestety pandemia Covid-19 teraz pisze scenariusze, i oficjalnie, jako że Wrocław jest dzisiaj w żółtej strefie, nie ma możliwości organizowania spotkań, czego bardzo żałujemy. Ze względu na pandemię nie będziemy realizować Warsztatów jednakże myślimy nad webinarami. Jest to zupełnie nowa forma więc wymaga od nas zaznajomienia się z realizacją takiego projektu. Niemniej my postaramy się przygotować niespodziankę na Polski Dzień PKU, przygotujemy specjalny PDF! Będziemy łączyć się z Wami za pomocą www. Zapraszamy!

Dodatkowo będzie możliwe zapisywanie się do Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią poprzez formularz online.

Każdy zapisany może otrzymać swoją kartę członka DKPDzF

Na koniec spotkania złożyliśmy serdeczne gratulacje dla naszej Pani Doktor lek. med. Renaty Mozrzymas za uzyskanie specjalizacji z pediatrii metabolicznej. Jesteśmy bardzo dumni i cieszymy się, że Pani Doktor dla nas pogłębia swoja wiedzę. Kibicujemy i życzymy jeszcze wielu sukcesów i realizacji naszych wspólnych planów i zamierzeń ❤️☺️

Dziękujemy wszystkim za przybycie. Czas pandemii jest dla nas wszystkich trudny i mamy nadzieję, że w niedługim czasie znów się spotkamy. Na koniec spotkania wszyscy uczestnicy otrzymali upominki w postaci produktów PKU.

Serdeczne podziękowania dla Pani Doktor lek. med. Renaty Mozrzymas za wygłoszenie wykładu.

Serdecznie podziękowania za organizację spotkania dla Bożeny Kuteraś-Wybierały, Anny Krawczyk i Katarzyny Bednarz.

Dziękujemy firmie Bezgluten za podarowanie makaronów i ciastek dla uczestników spotkania.

Już nie będziemy się powtarzać wpis z marca jest jak nigdy dotąd bardzo aktualny...

Z wielkim smutkiem i żalem zawiadamiamy, że w dniu 5/02/2020 zmarła
Profesor Barbara Cabalska.

Była osobą wysoce zasłużoną dla chorych na fenyloketonurię i im właśnie poświęciła swoje lata pracy. To waśnie Pani Profesor wykazała jako pierwsza,
że u pacjentów z PKU po odstawieniu diety ponownie występują objawy neurologiczne i nawrót choroby, postulując stosowanie diety przez całe życie. Dzięki jej inicjatywie i pracy już w połowie lat 60-tych dzięki klasycznemu testowi Guthriego część chorych została zdiagnozowana.  Badania przesiewowe w kierunku PKU zapoczątkowane przez Panią Profesor Barbarę Cabalską dały początek obowiązkowym  badaniom przesiewowym noworodków. Był to olbrzymi sukces dla Polski i szansa na normalne życie dla osób chorych na tę rzadką chorobę, jaką jest Fenyloketonuria.

Jesteśmy wdzięczni, że mogliśmy poznać Panią Profesor i uczynić Ją patronką Polskiego Dnia Fenyloketonurii. W ten  sposób na zawsze pozostanie w naszych sercach i pamięci.

Pogrzeb odbędzie się w dniu 12 lutego 2020 roku w Warszawie.
Kościół pw. Świętego Wincentego (rektorski - drewniany) na Bródnie
o godzinie 13:20. Cmentarz Bródnowski.

Rodzinie i bliskim Pani Profesor składamy najszczersze wyrazy współczucia.

Zarząd Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią