Przeskocz do treści

Dziś  obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który generalnie przypada na najrzadszy dzień w roku czyli 29 lutego, a że nie mamy roku przestępnego więc świętujemy go  w 2021 roku 28 lutego.

Przypominam definicję choroby rzadkiej choruje na taką chorobę mniej niż 5 osób na 10.000. Czyli bardzo, bardzo  mało. Ale generalnie różnych chorób rzadkich jest bardzo dużo, dlatego w rezultacie zmagają się z nimi każdego dnia miliony ludzi! Na całym świcie jest ich około 300 mln, w Polsce około 3 mln. Chorują oni na jedną z 6000 zdiagnozowanych chorób rzadkich. Większość chorób rzadkich, bo aż 72% ma podłoże genetyczne, pozostały procent to choroby które są wynikiem bardzo rzadkich infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i innych rzadkich przyczyn środowiskowych lub mają wyjątkowy charakter zwyrodnieniowy lub przerostowy.

Fenyloketonuria jest jedną z takich rzadkich chorób W Polce rocznie rodzi się około 60 dzieci z tą chorobą. Co 46 osoba jest nosicielem wadliwego genu. W Polsce jak i w wielu krajach na świecie chorzy mają dostęp do leczenia, ale u nas mamy tylko leczenie dietetyczne. Najważniejsza jest prawidłowo prowadzona dieta i przyjmowanie preparatu bezfenyloalaninowego, dzięki czemu choroba nie postępuje i nie uszkadza mózgu chorego. Czekamy jednak stale na nowe rozwiązania, które dostępne są w USA czy Niemczech.

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich składamy Wam najlepsze życzenia, wspaniałych wyników, wytrwałości w prowadzeniu diety, wspaniałych wyników PHE i wszystkiego czego tylko pragniecie niech się spełnia w Waszym życiu. Naszym życzeniem tez jest, aby udało nam się zrealizować plan wydawniczy naszej organizacji związany z „Albumem kanapek PKU”.

Mamy nadzieję, że do końca 2021 roku na IV Polski Dzień PKU świeżutka, pachnąca książka będzie już gotowa i zagości w Waszej biblioteczce. Aktualnie jesteśmy w trakcie przygotowań, przed nami jeszcze dużo, dużo ciężkiej pracy…

Pomysłodawcą i głównym redaktorem Albumu jest lek. med. Renata Mozrzymas. Kanapki wykonali studenci Dietetyki, Wydział Nauk o Zdrowiu, na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu w ramach zajęć prowadzonych przez panią doktor wraz z dr n. o zdr Anną Czekajło Kozłowską oraz mgr Klaudią Konikowską w ramach zajęć z dietoterapii bloków enzymatycznych. Jesteśmy ogromnie dumni, że nasze marzenia powoli przybierają realne  piękne kształty, w albumie jest pełno smaków oraz niesamowitych pomysłów. Cudowne inspiracje na każdej stronie wraz ze sposobem ich wykonania podanych przez uczących się adeptów sztuki Dietetyki Metabolicznej. Każda kanapka ma podane imię i nazwisko wykonawcy. Będziemy karmić nie tylko nasze oczy ale i duszę, a w rezultacie po wykonaniu wybranej  kanapki  nakarmimy też i  Nasze żołądki. Zawartości Phe zostaną podane w wymiennikach polskich i niemieckich a także w mg. Dodatkowo inne osoby korzystające z diety będą mogły również zainspirować się tymi kanapkowymi dziełami sztuki w kuchni powszedniej 🙂

Dzięki uprzejmości naszej Pani Doktor prezentujemy wstępną ilustrację okładki „Albumu kanapek PKU”

Jak wiecie jesteśmy Organizacją Pożytku Publicznego i bardzo liczymy na wasze wsparcie i 1% podatku (KRS 0000062454). Dzięki darowiźnie będziemy mogli sfinansować wydanie naszej książki. Oczywiście można też dokonać wpłaty bezpośrednio na nasze konto: 71 1090 2398 0000 0001 3644 8495 w tytule wpisując Darowizna na cele statutowe: "Album kanapek PKU"

W tym szczególnym dniu , Dniu Chorób Rzadkich chcemy podzielić się z Wami informacją, że  Milupa PKU 2 mix jest ponownie refundowana jak wcześniej. Kwota ryczałtu przez ostatnie miesiące wynosiła 129,98 zł, po naszych wspólnych działaniach cena znów wynosi 3,20 zł, czyli zmniejszyła się 40-krotnie!

Dzięki wielu bezsennym nocom, wysłanym pismom, setkom rozmów i konsultacji, aby merytorycznie prowadzić dialog z Ministerstwem Zdrowia – udało się nam.

Dziękujemy za wsparcie Polskiemu Towarzystwu Fenyloketonurii,

Krajowej konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej,

Gdańskiemu Stowarzyszeniu Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią,

zaangażowanym w naszą sprawę lekarzom pediatrii metabolicznej

oraz każdej osobie zaangażowanej w nasz protest,

za każdy podpis pod naszą petycją.

WIELKIE DZIĘKI!

Bez Waszego wsparcia nie dalibyśmy rady.

–Dziękujemy, że z nami byli wszyscy Ci którzy naprawdę mają sprawę pacjentów PKU bliską sercu i prawdziwie , realnie dbają o interesy osoby z rzadką chorobą.

Ta niezmiernie przykra sprawa z Milupa PKU 2mix” jest tylko niewielkim przykładem, jakie trudności na co dzień może spotykać osoba z chorobą rzadką. Gdyby taka osoba była sama, nigdy by nie wygrała. Tylko przez to, że jesteśmy razem, pozwala nam pomagać tym właśnie nielicznym, którzy sami sobie nigdy pomóc by nie mogli.

 

 

Dziś w najrzadszym dniu roku, czyli 29 lutego 2020 r., który to taki dzień
w kalendarzu pojawia się tylko w roku przestępnym, czyli co 4 lata, obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Jako że fenyloketonuria należy do chorób rzadkich stąd z tej okazji składamy najlepsze życzenia dla Wszystkich: siły, zdrowia, dobrych wyników i sukcesów dietetycznych i wszelkich innych .

Rzadka choroba jest bardzo rzadka, ale też jest bardzo różna. Chorobę rzadką można zauważyć od razu u pacjenta z racji dużej niepełnosprawności, lub może być ona niewidoczna tak jak w przypadku niektórych wrodzonych wad metabolicznych w tym fenyloetonurii leczonej prawidłowo od okresu noworodkowego.  Właściwie większość z nich   jest utrudnieniem życia w większym lub mniejszym stopniu,  Przede wszystkim choroby rzadkie potrzebują innych niestandardowych  rozwiązań, a przez to że są niestandardowe, często też mogą być te rozwiązania trudno dostępne, czy wymagające specjalnego zaangażowania. Tak jak w przypadku PKU są to: specjalne preparaty lecznicze PKU spożywane 3 x dziennie, specjalne pieczywo PKU, specjalne mleko PKU, specjalne sery PKU…po prostu specjalna dieta PKU, której nigdzie na co dzień w żadnym zwykłym sklepie spożywczym nie znajdziesz. Te produkty są rzadkie, niespotykane w sklepach, bo fenyloketonuria jest rzadka…

Pomimo tych codziennych wymagań, patrzymy na nasze życie z optymizmem!.

 Jednoczmy się spotykajmy, działajmy. Nasza Organizacja Dolnośląskie Koło Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią ma na celu podnosić świadomość istnienia chorób rzadkich do których należy fenyloketonuria. Bardzo cieszymy się,
że jesteście z nami na organizowanych Spotkaniach PKU Wrocław, Warsztatach edukacyjno-kulinarnych, psychologicznych  czy spotkaniach integracyjnych. Każdy
z osobna jest ważny, ale wszyscy razem zrzeszeni w Stowarzyszeniu jesteśmy jeszcze bardziej ważni, bo pojedynczego pacjenta nie widać, ale nas wszystkich razem już można zauważyć.

Wszyscy jesteście dla nas ważni i chcemy być blisko Was. We wspólnocie łatwiej o zrozumienie, dobrą radę czy po prostu zwykłą ludzką życzliwość.

W Dniu Chorób Rzadkich

Dolnośląskie Koło Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią,

Poradnia  Chorób Metabolicznych we Wrocławiu

oraz Zakład Dietetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu

zapraszają wszystkich chętnych do udziału w konkursie kanapkowym,

którego celem jest wydanie przez Dolnośląskie Koło Przyjaciół Dzieci z PKU  :

„Albumu Kanapek PKU”

Osoby chcące wziąć udział w konkursie dot. „Albumu Kanapek PKU” przygotowują kompozycję z warzyw lub owoców lub innych produktów niskobiałkowych na jedną kanapkę - z załączonym przepisem przygotowania oraz podaną w gramach ilością składników użytych do jej przygotowania (obowiązkowo! Brak podania dokładnej gramatury składników wyklucza daną kanapkę z konkursu) Przygotowana kanapka musi być zgodna z zasadami diety PKU.

Do przygotowania kanapki należy użycie chleba PKU. Prosimy dokładnie zaznaczyć jaki chleb był użyty, z podaniem firmy, pełnej nazwy chleba i gramatury pojedynczej kromki chleba PKU.

Najważniejsze jest wykonanie zdjęcia gotowej kanapki na talerzu o średnicy 21 cm, rzut od góry. Zdjęcie musi być doświetlone i dobre jakościowo. A talerz ma mieć dokładnie 21 cm. Rzut oka na kanapkę powinien być prostopadły do stołu.*podobnie jak na załączonym zdjęciu, powinien być na nim uwidoczniony cały brzeg talerza, produkty nie mogą wystawać poza talerz.

Ta naga kanapka wymaga jakiegoś smacznego ubrania 🙂

 „Album Kanapek PKU” będzie praktycznym przewodnikiem dla lekarzy, dietetyków
i szczególnie pacjentów chorych na fenyloketonurię.  Urozmaicenie diety PKU jest bardzo ważne,  album będzie pełny kolorowych i inspirujących kanapek
w niecodziennych odsłonach. Proszę uruchomić swoją wyobraźnię smakową
i artystyczną i kulinarną, w tworzeniu własnych przepisów.

  1. Zgłoszenia do Albumu należy przesyłać do 30 listopada 2020 r. poprzez formularz zgłoszeniowy na stronie pkuwroc.pl
  2. Uczestnikami konkursu mogą być wszystkie chętne osoby, bez względu na wiek. Osoby niepełnoletnie wyłącznie za zgodą rodzica lub opiekuna

Wśród osób, które wezmą udział w „Albumie Kanapek PKU” zostaną rozlosowane trzy nagrody rzeczowe- rodzinne gry planszowe. Każdy uczestnik otrzyma dyplom uczestnictwa.

Pełny regulamin dostępny na stronie:

Regulamin Albumu Kanapek PKU

"Bardzo się cieszę, że w tak ważnym dniu rozpoczynamy konkurs dot. Kanapek PKU. Będzie to niezwykła pozycja wydawnicza, wydawana przez Dolnośląskie Koło Przyjaciół Dzieci z PKU, pod patronatem Poradni Metabolicznej we Wrocławiu oraz  Zakładu Dietetyki, Wydziału Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Wrocławskiego. Pomysł zaistniał na zajęciach z dietoterapii bloków metabolicznych prowadzonych przeze mnie wraz z Panią dr n.o zdr. Anną Czekajło, i częściowo już został zrealizowany przez studentów II roku dietetyki 2019/2020, którzy w ramach zaliczenia mieli za zadanie przygotować w parach po 10 metabolicznych kanapek PKU wraz z  bilansem składników odżywczych w oparciu o wymienniki fenyloalaninowe, a także wykonanie fotografii kanapki na talerzu
o średnicy 21 cm. Wrażenie jest duże, pomysły niesamowite…i teraz żaden pacjent z PKU nie będzie mógł powiedzieć, że on nie wie co może zjeść, bo pomysłów jest tak wiele!.

Ja najbardziej cieszę się z tego że jest to nie tylko nauka, praca, ale też zabawa,
a przede wszystkim pomysł wydawniczy „Albumu Kanapek PKU”, który będzie konfrontacją pomiędzy lekarzami, dietetykami, studentami dietetyki i też samymi pacjentami PKU, ich rodzinami, ale też innymi ludźmi niekoniecznie związanymi
z PKU, którzy zainteresowani są dietetyką i dietą. Taka interaktywność ma pokazać innym chorobę rzadką, że jest widoczna, i że pacjentowi z PKU zawsze można pomóc, chociażby poprzez poczęstowanie przygotowaną kanapką PKU!

 Zapraszamy serdecznie WSZYSTKICH do wzięcia udziału w konkursie.

 lek. med. Renata Mozrzymas "

Formularz zgłoszeniowy dostępny na stronie:

http://pkuwroc.pl/album-kanapek-pku/

 

W sobotę 2 marca 2019 r w Malinkowie Dolnośląskie Koło Przyjaciół Dzieci
z Fenyloketonurią zorganizowało warsztaty "Mamusie PKU" adresowane do mam najmniejszych dzieci z PKU. Było to także spotkanie z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, a że w tym roku 28 luty przypadał na Tłusty Czwartek,
nie zabrakło pączków wśród nas…

Naszym gościem specjalnym była lek. med. Renata Mozrzymas oraz Pani mgr Elżbieta Bochenek.

Pani Doktor Renata Mozrzymas przygotowała dla uczestniczek niespodziankę - dwa klocki wymiennikowe z "Zupkami PKU".

Na ściankach 2 klocków znalazło się aż 30 wariantów zupek!

Z możliwością ich samodzielnego modyfikowania..

Pani Doktor szczegółowo wyjaśniła stosowanie wymienników fenyloalaninowych, zasady ich wdrażania oraz zasady przygotowania zupek dla najmniejszych dzieci z fenyloketonurią.  Mgr Elżbieta Bochenek opracowała przepisy zupkowe, które posłużyły do zbudowania klocka PKU, udzielała praktycznych rad kulinarnych, które można wykorzystać przy samodzielnym gotowaniu pierwszych zupek.

Uczestniczki aktywnie uczestniczyły w warsztatach, samodzielnie biorąc udział
w budowaniu dietetycznych kloców PKU z zupkami dla swoich dzieci, same wycinały i kleiły tabelki na odpowiednie ścianki klocka. Był i klej, i nożyczki, sporo śmiechu
i zabawy- efekt nauki połączonej z zabawą był fantastyczny, zobaczcie sami.

Klocki były w dwóch wariantach, pierwszy klocek zawierał zupki zbudowane
z 3 wymienników, a drugi z 4 wymienników, osobno przeliczone dla norm polskich
i niemieckich. Klocki Polskie miały na ściance pozycjonującej granatowy środek kwiatka, a Klocki Niemieckie biały. Klocek PKU z niemieckimi wymiennikami przygotowała lek. med. Renata Mozrzymas i mgr Elżbieta Bochenek. Klocek PKU z polskimi wymiennikami przeliczyła Przewodnicząca mgr Katarzyna Bednarz bazując na danych podanych przez lek. med. Renatę Mozrzymas.

Pracę umilała kawa i pączki (przywiezione z Milicza przez Zastępczynię Przewodniczącej Bożenkę Kuteraś-Wybierałę) oraz Muffiny upieczone przez Panią Magdalenę (jedną z uczestniczek). Przy kawie toczyły się emocjonujące dyskusje i rozmowy o diecie oraz praktyce stosowania Wymienników.

foto by Katarzyna Bednarz

 

Dzieci w tym czasie bawiły się beztrosko na wewnętrznym placu zabaw. Przewodnicząca z córeczką zadbały
o poczęstunek PKU i samodzielnie upiekły ciasteczka PKU i Muffinki PKU.

 

 

 

Jedną z atrakcji była zupa ugotowana przez Bożenę Kuteraś-Wybierałę, przepis na zupkę pochodził z danych klocka "Zupy PKU".

 

 

 

Składniki to 4 Wymienniki: ziemniak, pietruszka, marchewka i słodka kalarepka. Było to połączenie teorii z praktyką, pokazanie że gotowanie dla malutkich dzieci z PKU jest proste, łatwe a przede wszystkim smaczne! O tym zaświadczyli wszyscy uczestnicy i mali i duzi.

foto by Renata Mozrzymas

 

Warsztaty były bardzo udane. Najważniejsze,
że Mamy PKU poznały się
i zintegrowały przy wspólnej pracy. Rozmowom nie było końca aż żal było się rozstać.

 

Dziękujemy serdecznie:
zwłaszcza Mamusiom PKU za przybycie.
Pani Doktor Renacie Mozrzymas za cudowne i inspirujące klocki dietetyczne PKU.
Pani mgr Elżbiecie Bochenek za przygotowanie przepisów na zupki oraz wsparcie radą.
Zastępczyni Przewodniczącej Bożenie Kuteraś-Wybierale za nieocenione wsparcie i pomoc w organizacji.
Pani Magdalenie Krzan za pyszne Mufinki.
Hani za lukrowanie Muffinek PKU.
Dziękujemy Pani Kindze Lisieckiej właścicielce Malinkowa za świetną organizację
i miłe spędzony czas.

Do zobaczenia na kolejnych Warsztatach już za dwa lata.

Katarzyna Bednarz