Przeskocz do treści

Dziś jest Międzynarodowy Dzień PKU, czyli Światowy Dzień Fenyloketonurii oraz Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych Noworodków.

Dzień 28 czerwca jest dniem urodzin Prof. Roberta Guthriego, który jest ojcem badań przesiewowych. Dzięki niemu po raz pierwszy był  możliwy do wykonania test na Fenyloketonurię u wszystkich noworodków w danym kraju, który rozpoczął takie badania. Pomysł badania fenyloalaniny w suchej kropli krwi na bibułce z biegiem czasu i postępu medycyny przerodził się w skrining metaboliczny w kierunku nie tylko fenyloketonurii, ale wielu innych wrodzonych wad metabolicznych (WWM). Obecnie wykonywane daniu tym możemy stwierdzić ponad 25 WWM.

Jest to niesamowite i wspaniałe, że kilka kropel krwi na specjalnej bibule tak wiele jest w stanie nam powiedzieć. Dzieci mogą być diagnozowane w pierwszych dniach życia i mieć szansę na prawidłowe leczenie i lepsze życie.

Ten dzień jest dniem solidarności nie tylko chorych na Fenyloketonurię ale ich rodzin, lekarzy, pracowników laboratoriów przesiewowych i  wszystkich osób pracujących na rzecz pacjentów z PKU. I zamierzamy złożyć im serdeczne podziękowania za ich pracę, codzienny trud, zapał w pracy który ciągle ich nie opuszcza, w wykrycie nowego dziecka z PKU, jest jakby zalezieniem perły, którą trzeba poddać obórce aby nabrała poprzez dietę PKU cudownego blasku. W podziękowaniu proszę przyjęć ten wirtualny bukiet kwiatów.

W tym roku miały miejsce dwa ważne dla nas wydarzenia, chcemy Wam o nich opowiedzieć.

Pani Anna Szpakowska-Kujawska, nasza wspaniała Wrocławska artystka, która wspiera osoby chore na Fenyloketonurię i nasze Stowarzyszenie. Miała wernisaż swoich prac. Kwadraty zaokienne już gościły na naszej stronie. Jako pierwsi pokazaliśmy je Wam (Wirtualna wystawa 2020 rok https://pkuwroc.pl/miedzynarodowy-dzien-pku-2020-wirtualna-wystawa-kwadratow-zaokiennych/) . Teraz inni zwiedzający mieli możliwość obcować osobiście ze sztuką. Wybrane prace Pani Szpakowskiej-Kujawskiej zostały wystawione na wystawie pt.: „Ograniczenia określonego sposobu przemieszczania się”.

Wspólnie z naszą Panią dr n. med. Renatą Mozrzymas wybraliśmy się na tą wyjątkową wystawę.

A oto fotorelacja z tego dnia.

Drugim bardzo ważonym i podniosłym wydarzeniem był wykład naszej Pani dr n. med. Renaty Mozrzymas w Oratorium Marianum 6-go czerwca 2023 roku, w ramach Studium Generale Uniwersytetu Wrocławskiego. https://uwr.edu.pl/wyklad-dr-n-med-renaty-mozrzymas-w-ramach-studium-generale/

Pani Doktor wygłosiła wykład pt.: „Wybrane choroby metaboliczne – kiedy terapia staje się codziennością.„

Pani Doktor mówiła między innymi o badaniach przesiewowych i ich genezie, i wielkiej roli jaką odegrały one dla ludzkości nie tylko dla pacjentów z PKU, ale też dla innych wrodzonych chorób metabolicznych,  Mówiła też

o naszych Klockach dietetycznych PKU i innych dietetycznych klockach metabolicznych stosowanych terapiach w leczeniu WWM. Także dowiedzieliśmy się, że „Album kanapek PKU” już jest w druku, i z niecierpliwością czekamy na pierwsze egzemplarze.

Dla większości zebranych temat Fenyloketonurii był zupełnie nieznany i wzbudził bardzo duże zainteresowanie. Po wykładzie zdano Pani Doktor wiele pytań.

 Jesteśmy zaszczyceni, że mogliśmy uczestniczyć w wykładzie Pani Doktor w tak wyjątkowymi historycznym miejscu. Cieszymy się, że wiedza na temat fenyloketonurii jest propagowana w różnych środowiskach, w tym uniwersyteckich i stymuluje autorytety naukowe do podejmowania prac naukowych na ten temat.

W tym roku, po dwuletniej przerwie odbyła się nasza jedyna i wyjątkowa "Gwiazdka z Fenyloketonurią".

Konferencja była bardzo podniosłym wydarzeniem w związku ze świętowaniem V Polski Dzień Fenyloketonurii. Wielu z nas z całymi rodzinami pojawiło się na spotkaniu. z czego ogromnie się cieszymy.

Ten wyjątkowy dzień spędziliśmy w Sali Audiowizualnej w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym OBR we Wrocławiu. Ostatnie w roku spotkanie jest jednym z najważniejszych. Wymaga wiele pracy, planowania, zamawiania, dopinania wszystkiego na ostatni guzik, aby było idealnie.

Konferencję otwarł profesor Wojciech Witkiewicz dyrektor szpitala, złożył wszystkim obecnym życzenie Świąteczne i Noworoczne. Świąteczne piosenki wykonane przez Sarę Lewandowską z zespołem Nowa wprowadziły wszystkich w świąteczny nastrój,

Wspaniałe wykłady wygłosili zaproszeni prelegenci, Nasza kochana Pani Doktor n. med. Renata Mozrzymas prowadziła całe spotkanie,

Pan Profesor Sebastian Kraszewski z Wydziału Podstawowych Problemów Techniki, Katedry Inżynierii Biomedycznej Politechniki Wrocławskiej mówił o "Zastosowanie sztucznej inteligencji w fenyloketonurii". Miejmy nadzieję, ze już wkrótce będziemy mogli testować rozwiązania o których opowiadał Pan Profesor.

Sprawozdanie Pani Doktor Renaty Mozrzymas z konferencji Europejskiego Stowarzyszenia PKU (ESPKU) 2022 w Sewilli była bardzo interesująca Wiele ciekawostek oraz doniesień naukowych ze świata.

Dr n. o zdr. Dariusz Walkowiak Zakład Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej , Wydział Nauk o Zdrowiu. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu:​ "Wpływ pandemii Covid-19 na proces leczenia fenyloketonurii w Polsce- w świetle badania ankietowego pacjentów". Pan Doktor zaprosił wszystkich do wypełnienia Anonimowej Ankiety dotyczącej badania opiekunów dzieci do lat 18 z chorobą rzadką https://forms.office.com/r/6NXnBQRiuZ. Jest to dla nas rodziców i opiekunów istotna kwestia przedstawienia trudności jakie napotykamy na naszej drodze z chorobą dziecka.

Następnie lek. med. Grzegorz Bera przedstawił wykład o "Enzymach w fenyloketonurii".

Pani Pola Latała i Pani Nikola Ostańska, studentki Zakładu Bromatologii i Dietetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu przedstawiły Wigilijne Menu PKU 2022. Menu Wigilijne było dołączone w segregatorach. Mamy nadzieję, ze przepisy się sprawdzą, bo menu było na prawdę bogate 🙂

Z ramienia Naszego stowarzyszenia życzenia złożyła przewodnicząca mgr Ewa Mielnicka Przewodnicząca.

Podczas Konferencji wręczylismy dwa Pakieciki Powitalne PKU przygotowane przez Zarząd Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią. Pakieciki wręczmy Mamom nowo zdiagnozowanych dzieci z PKU. W Pakieciku znalazły się buciki, gryzak, klocki sensoryczne i kilka przydatnych informacji.

Pani Doktor n. med. Ewa Kochańska, Ordynator Pediatrii złożyła życzenia Świąteczne i Noworoczne.

Na końcu naszej "Gwiazdki z Fenyloketonurią" przybył Mikołaj i wręczył prezenty wszystkim zebranym. W czasie konferencji dzieci przygotowywały bombki i stroiki świąteczne, bardzo dziękujemy za kreatywne warsztaty 🙂

Serdecznie dziękujemy Pani Doktor Renacie Mozrzymas za prowadzenie Konferencji oraz zadbanie o wszystkie szczegóły organizacyjne i świąteczną atmosferę.

Bardzo dziękujemy Zastępczyni Przewodniczącej Bożenie Kuteraś-Wybierale za koordynację i przygotowanie paczek dla uczestników oraz podarunków dla prelegentów,

Dziękujemy Skarbniczce Koła Ani Krawczyk za przypilnowanie spraw orgnaizacyjnych.

Dziękujemy Katarzynie Bednarz za przygotowanie Pakiecików Powitalnych PKU.

Dziękujemy naszemu Mikołajowi - Dawidowi Siemieńskiemu, Sekretarzowi Koła.

Dziękujemy naszym dwóm Śnieżynkom Zuzi i Natalce.

Dziękujemy Ewie Mielnickiej, Igorowi Mielnickiemu, Krzysztofowi i Monice Galik za pomoc w pakowaniu paczek na Spotkaniu.

Dziękujemy firmie Bezgluten, że przyjechali do nas z produktami PKU.

Dziękujemy firmie Vitaflo i Mead Johnson Nutrition za paczki.

Dziękujemy firmie Glutenex za produkty PKU.

Dziś V Polski Dzień Fenyloketonurii ❤

Święto wszystkich związanych z rzadką chorobą metaboliczną, jaką jest Fenyloketonuria.

Ten wyjątkowy dzień jest wspaniałą okazją by podziękować bliskim, lekarzom, pracownikom laboratorium, dietetykom, naukowcom, którzy troszczą się i pracują na rzecz chorych na Fenyloketonurię.

Już niedługo pojawi się na naszej stronie racja z naszego świętowania V Polskiego Dnia Fenyloketonurii podczas Gwiazdki z Fenyloketonurią ⭐

Przekazujemy życzenia od Naszej Pani Doktor dr n. med. Renaty Mozrzymas

"Z okazji Polskiego Dnia Fenyloketonurii, który obchodzimy w dniu imienin Pani Profesor Barbary Cabalskiej - 4 grudnia - składamy wszystkim osobom z Fenyloketonurią ich rodzicom opiekunom i osobom zaangażowanym w terapię
i wspomaganie, życzenia wszystkiego najlepszego spełnienia marzeń wytrwałości w realizacji swoich planów, aby informacja i wiedza na temat choroby szeroko była rozpropagowana w całym społeczeństwie, w całej Polsce, aby tolerancja dla osób z chorobą rzadką była sprawą oczywistą, a pomoc w zakresie realizacji diety ubogofenyloalaninowej była przyjmowana z wyzwaniem i radością z każdej strony.
Z okazji Naszego Święta przekazujemy już tradycyjnie pdf. do pobrania, obecnie jest to pdf. z Jubileuszową /bo obchodzimy dzisiaj 5-ciolecie PDF/ KOSTKĄ na której jest upamiętniony wizerunek Pani Profesor Cabalskiej
z historycznym już testem Guthriego, Daty historyczne, jak też historyczne bibułki na oznaczanie Phe, ale także aktualne dane - najnowszą bibułkę oraz dane statystyczne dotyczące występowania PKU na całym świecie. Proszę zapoznajcie się z nimi. Pani Profesor Cabalkiej zawdzięczamy bardzo wiele, i ten dzień jest także dniem Pamięci
o zasługach Pani profesor na rzecz zdrowia polskich dzieci z fenyloketonurią! Pamiętamy! Dziękujemy!
z życzeniami miłego świętowania

dr n. med. Renata Mozrzymas"