Przeskocz do treści

Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
Ten dzień jest wyjątkowy, albowiem jako pacjenci z fenyloketonurią czujemy się zjednoczeni ze wszystkimi innymi chorobami nie tylko metabolicznymi, ale innymi rzadkimi, które każda z osobna tak rzadko występują na świecie. Przypominamy, że choroba rzadka, to taka której ilość osób chorych przypadających na 10.000 osób można policzyć na palcach jednej ręki , musi być spełnione kryterium, że choruje na nią nie więcej niż pięciu pacjentów na 10. 000 osób. Chcemy aby w tym dniu o nas mówiono, abyśmy jako grupa pacjencka byli po prostu zauważeni, i chcemy aby problem chorób rzadkich i ich rodzin i opiekunów był szeroko dyskutowany, zwłaszcza w takim dniu jak dzisiaj. 🤩😊😍W tym dniu zamierzamy rozsyłać wszystkim, nie tylko dzieciom z PKU ale i innym dzieciom z innymi chorobami rzadkimi wraz z życzeniami list od Pana Doktora Dariusza Walkowiaka. 🤩😊😍(Ankietę mogą jednak wypełnić tylko opiekunowie dzieci z chorobą rzadką do lat 18-tu). 

"Szanowna Pani Doktor,Szanowni Pacjenci, Szanowni Opiekunowie i Członkowie Rodzin Pacjentów,

dziś dzień chorób rzadkich. To dobra okazja, by życzyć wszystkim Państwu wiele zdrowia, pogody ducha i wszelkiej pomyślności, oraz zapewnić, że myślimy o naszych chorych nie tylko od święta.
Serdecznie dziękujemy tym wszystkim z Was, którzy wzięli udział w naszej ankiecie "Doświadczenia opiekunów rodzinnych dzieci z chorobą rzadką" i zachęcamy pozostałych, by poszli ich śladem, link https://forms.office.com/Pages/ResponsePage.aspx?id=O5IO7jBXMUOp6qxKyyzYbToeEkPg_RtIs5ii7Vnd9jVUME82RVRWS1RZNTZIUlFJMDlUWlU1UUQ1My4u będzie aktywny jeszcze przez kilka dni. Chcielibyśmy zobaczyć z bliska, jak wygląda Państwa życie - zależy nam na bliższym zapoznaniu się z Państwa problemami i potrzebami. Będziemy zaszczyceni, jeśli zechcecie Państwo się z nami podzielić swymi opiniami.

Z poważaniem,
dr hab. Dariusz Walkowiak
p.o. Kierownika/Head of the Department
Zakład Organizacji i Zarządzania w Opiece Zdrowotnej / Department of Organization and Management in Health Care
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu / Poznan University of Medical Sciences"


Mamy również życzenia i niespodziankę od naszej Pani Doktor Renaty Mozrzymas.

"W Międzynarodowym Dniu Chorób Rzadkich, w Imieniu Poradni Metabolicznej we Wrocławiu przesyłam Wszystkim pacjentom w Dniu Ich Święta serdeczne  życzenia, przede wszystkim dużo zdrowia, uśmiechu, radości i wytrwałości w kontrolowaniu swojego leczenia i powtarzając za wielkim starożytnym filozofem Platonem, życzę, aby słowa Jego stały się mottem życiowym: "życie niekontrolowane jest bezwartościowe". Kontrola diety, kontrola dziennika żywieniowego, kontrola stężenia fenyloalaniny/czy innych badań/ i kontrola w Poradni Metabolicznej nadaje sens Waszemu życiu!😊 Parafrazując za Platonem, możemy rzec: "życie kontrolowane jest pełnowartościowe"😊😊😊

W prezencie zapraszam do korzystania z prezentacji  w postaci PowerPoint do nauki wymienników fenyloalaninowych w PKU.

dla norm polskich , jabłko 125 g = 1 WPhe(15 mg Phe)

dla norm niemieckich jabłko 166 g = 1 WPhe (15 mg Phe).

Do dzieła, miłej zabawy i nauki!

Nauczenie się na pamięć wymienników fenyloalaninowych podstawowych produktów spożywczych ułatwia życie i czyni je przyjemniejszym. A warto , bo uczymy się raz i na całe życie!"

Dr n. med. Renata Mozrzymas

Dla wszystkich, który śledzą losy naszego "Albumu kanapek PKU" chcemy poinformować, że już w tym roku ukaże się książkowe wydanie. 😍

Serdecznie dziękujemy wszystkim, którzy wspierają nas w naszym wspaniałym przedsięwzięciu. Każda przekazana darowizna przybliż nas do realizacji celu ❤❤


                Dziś 28 lutego 2022 roku obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Fenyloketonuria jest jedną z chorób rzadkich, z którą w Polce rocznie rodzi się około 60 dzieci, a co 46 osoba jest nosicielem wadliwego genu. W tym dniu wszyscy jednoczymy się w imię zdrowia i leczenia wszystkich chorób rzadkich, których łącznie na świecie jest bardzo dużo. Miejmy nadzieję, że wszyscy chorzy mogą liczyć na równy dostęp do terapii, leków oraz lekarzy. Sytuacja pandemiczna a także ostatnie wydarzenia napawają nas lękiem, miejmy nadzieję, że wszystko ułoży się bez dalszych eskalacji. A w zagrożeniu wojny dieta PKU nabiera większego wymiaru. DKPDzF nawiązało kontakt z Kliniką Metaboliczną w Kijowie w celu wsparcia osób z PKU, którzy akurat teraz najbardziej naszej pomocy potrzebują.

                W Polsce jak i w wielu krajach na świecie chorzy z PKU mają dostęp do leczenia, ale u nas mamy jedynie leczenie dietetyczne w postaci preparatów leczniczych. Dla nas najważniejsza jest prawidłowo prowadzona dieta i przyjmowanie preparatu bezfenyloalaninowego, dzięki temu choroba nie postępuje i nie uszkadza mózgu chorego. Czekamy jednak stale na nowe rozwiązania, które dostępne są w USA czy Niemczech /w tym terapia Kuvanem i terapia enzymatyczna/.

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich składamy Wam najlepsze życzenia, wspaniałych wyników, wytrwałości w prowadzeniu diety oraz idealnych wyników PHE i raz, dwa, trzy zapraszamy na trzy kroki/patrz strzałki/

Teraz chcemy nawiązać do tego co się zadziało się rok temu….. co słychać w związku z naszym ubiegłorocznym życzeniem związanym z wydaniem „Albumu kanapek PKU”? Dzieje się bardzo dużo… J

Jak wiecie nasza Pani Doktor dr n. med. Renata Mozrzymas pracuje nad „Albumem Kanapek PKU”. Chcemy Wam przekazać, że prace mają się już na ukończeniu. Z tego powodu jesteśmy bardzo szczęśliwi, że nasze marzenie o wydaniu „Albumu kanapek PKU” wkrótce się spełni

A teraz mamy dla Was prawdziwą niespodziankę właśnie na nasz wyjątkowy Dzień Chorób Rzadkich, a mianowicie pojawiła się publikacja „Od lekcji online PKU dla studentów dietetyki do Albumu kanapek PKU„ napisany przez dr n. med. Renatę Mozrzymas oraz mgr Klaudię Konikowską o „Albumie Kanapek PKU”. Przeczytacie jak powstał „Album kanapek PKU” oraz poznacie jego wspaniały cel edukacyjny dla Pacjentów z PKU i nie tylko... Niesamowite zaangażowanie studentów na zajęciach online dr n. med. Renaty Mozrzymas oraz mgr Klaudii Konikowskiej dało wspaniałe efekty i ponad 400 pięknych, kolorowych kanapek powstało specjalnie do naszego „Albumu kanapek PKU”.  Już teraz możecie podejrzeć próbkę opracowania, które znajduje się w książce. Jesteśmy niezwykle dumni i serdecznie gratulujemy wspaniałej publikacji światowej klasy.

Tutaj specjalnie do Was link do tej publikacji:

https://www.mdpi.com/2227-7102/12/2/136


Należy kliknąć  na View Full-Text a następnie na tabelę nr 2


Serdecznie zachęcamy do przeczytania/tekst jest po angielsku/ ,a nawet jak ktoś nie zna angielskiego to zapraszamy zwłaszcza dzieci chociażby tylko do obejrzenia kanapek w tabeli drugiej!

Pomocny może być Google Tłumacz.

Jako że nasze Koło bierze na siebie koszty wydania Albumu , jedynie możemy to uczynić poprzez Wasze wsparcie i 1% podatku (KRS 0000062454) i inne dobrowolne wpłaty. Tylko dzięki takiej darowiźnie będziemy mogli sfinansować wydanie właściwie NASZEGO ALBUMU. Każdy z dobrej woli  może też dokonać wpłaty bezpośrednio na nasze

konto: 71 1090 2398 0000 0001 3644 8495 /w tytule wpisując/

Darowizna na cele statutowe: "Album kanapek PKU"


Dziś  obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który generalnie przypada na najrzadszy dzień w roku czyli 29 lutego, a że nie mamy roku przestępnego więc świętujemy go  w 2021 roku 28 lutego.

Przypominam definicję choroby rzadkiej choruje na taką chorobę mniej niż 5 osób na 10.000. Czyli bardzo, bardzo  mało. Ale generalnie różnych chorób rzadkich jest bardzo dużo, dlatego w rezultacie zmagają się z nimi każdego dnia miliony ludzi! Na całym świcie jest ich około 300 mln, w Polsce około 3 mln. Chorują oni na jedną z 6000 zdiagnozowanych chorób rzadkich. Większość chorób rzadkich, bo aż 72% ma podłoże genetyczne, pozostały procent to choroby które są wynikiem bardzo rzadkich infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i innych rzadkich przyczyn środowiskowych lub mają wyjątkowy charakter zwyrodnieniowy lub przerostowy.

Fenyloketonuria jest jedną z takich rzadkich chorób W Polce rocznie rodzi się około 60 dzieci z tą chorobą. Co 46 osoba jest nosicielem wadliwego genu. W Polsce jak i w wielu krajach na świecie chorzy mają dostęp do leczenia, ale u nas mamy tylko leczenie dietetyczne. Najważniejsza jest prawidłowo prowadzona dieta i przyjmowanie preparatu bezfenyloalaninowego, dzięki czemu choroba nie postępuje i nie uszkadza mózgu chorego. Czekamy jednak stale na nowe rozwiązania, które dostępne są w USA czy Niemczech.

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich składamy Wam najlepsze życzenia, wspaniałych wyników, wytrwałości w prowadzeniu diety, wspaniałych wyników PHE i wszystkiego czego tylko pragniecie niech się spełnia w Waszym życiu. Naszym życzeniem tez jest, aby udało nam się zrealizować plan wydawniczy naszej organizacji związany z „Albumem kanapek PKU”.

Mamy nadzieję, że do końca 2021 roku na IV Polski Dzień PKU świeżutka, pachnąca książka będzie już gotowa i zagości w Waszej biblioteczce. Aktualnie jesteśmy w trakcie przygotowań, przed nami jeszcze dużo, dużo ciężkiej pracy…

Pomysłodawcą i głównym redaktorem Albumu jest lek. med. Renata Mozrzymas. Kanapki wykonali studenci Dietetyki, Wydział Nauk o Zdrowiu, na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu w ramach zajęć prowadzonych przez panią doktor wraz z dr n. o zdr Anną Czekajło Kozłowską oraz mgr Klaudią Konikowską w ramach zajęć z dietoterapii bloków enzymatycznych. Jesteśmy ogromnie dumni, że nasze marzenia powoli przybierają realne  piękne kształty, w albumie jest pełno smaków oraz niesamowitych pomysłów. Cudowne inspiracje na każdej stronie wraz ze sposobem ich wykonania podanych przez uczących się adeptów sztuki Dietetyki Metabolicznej. Każda kanapka ma podane imię i nazwisko wykonawcy. Będziemy karmić nie tylko nasze oczy ale i duszę, a w rezultacie po wykonaniu wybranej  kanapki  nakarmimy też i  Nasze żołądki. Zawartości Phe zostaną podane w wymiennikach polskich i niemieckich a także w mg. Dodatkowo inne osoby korzystające z diety będą mogły również zainspirować się tymi kanapkowymi dziełami sztuki w kuchni powszedniej 🙂

Dzięki uprzejmości naszej Pani Doktor prezentujemy wstępną ilustrację okładki „Albumu kanapek PKU”

Jak wiecie jesteśmy Organizacją Pożytku Publicznego i bardzo liczymy na wasze wsparcie i 1% podatku (KRS 0000062454). Dzięki darowiźnie będziemy mogli sfinansować wydanie naszej książki. Oczywiście można też dokonać wpłaty bezpośrednio na nasze konto: 71 1090 2398 0000 0001 3644 8495 w tytule wpisując Darowizna na cele statutowe: "Album kanapek PKU"

W tym szczególnym dniu , Dniu Chorób Rzadkich chcemy podzielić się z Wami informacją, że  Milupa PKU 2 mix jest ponownie refundowana jak wcześniej. Kwota ryczałtu przez ostatnie miesiące wynosiła 129,98 zł, po naszych wspólnych działaniach cena znów wynosi 3,20 zł, czyli zmniejszyła się 40-krotnie!

Dzięki wielu bezsennym nocom, wysłanym pismom, setkom rozmów i konsultacji, aby merytorycznie prowadzić dialog z Ministerstwem Zdrowia – udało się nam.

Dziękujemy za wsparcie Polskiemu Towarzystwu Fenyloketonurii,

Krajowej konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej,

Gdańskiemu Stowarzyszeniu Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią,

zaangażowanym w naszą sprawę lekarzom pediatrii metabolicznej

oraz każdej osobie zaangażowanej w nasz protest,

za każdy podpis pod naszą petycją.

WIELKIE DZIĘKI!

Bez Waszego wsparcia nie dalibyśmy rady.

–Dziękujemy, że z nami byli wszyscy Ci którzy naprawdę mają sprawę pacjentów PKU bliską sercu i prawdziwie , realnie dbają o interesy osoby z rzadką chorobą.

Ta niezmiernie przykra sprawa z Milupa PKU 2mix” jest tylko niewielkim przykładem, jakie trudności na co dzień może spotykać osoba z chorobą rzadką. Gdyby taka osoba była sama, nigdy by nie wygrała. Tylko przez to, że jesteśmy razem, pozwala nam pomagać tym właśnie nielicznym, którzy sami sobie nigdy pomóc by nie mogli.