Dziś obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który generalnie przypada na najrzadszy dzień w roku czyli 29 lutego, a że nie mamy roku przestępnego więc świętujemy go w 2021 roku 28 lutego.
Przypominam definicję choroby rzadkiej choruje na taką chorobę mniej niż 5 osób na 10.000. Czyli bardzo, bardzo mało. Ale generalnie różnych chorób rzadkich jest bardzo dużo, dlatego w rezultacie zmagają się z nimi każdego dnia miliony ludzi! Na całym świcie jest ich około 300 mln, w Polsce około 3 mln. Chorują oni na jedną z 6000 zdiagnozowanych chorób rzadkich. Większość chorób rzadkich, bo aż 72% ma podłoże genetyczne, pozostały procent to choroby które są wynikiem bardzo rzadkich infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i innych rzadkich przyczyn środowiskowych lub mają wyjątkowy charakter zwyrodnieniowy lub przerostowy.
Fenyloketonuria jest jedną z takich rzadkich chorób W Polce rocznie rodzi się około 60 dzieci z tą chorobą. Co 46 osoba jest nosicielem wadliwego genu. W Polsce jak i w wielu krajach na świecie chorzy mają dostęp do leczenia, ale u nas mamy tylko leczenie dietetyczne. Najważniejsza jest prawidłowo prowadzona dieta i przyjmowanie preparatu bezfenyloalaninowego, dzięki czemu choroba nie postępuje i nie uszkadza mózgu chorego. Czekamy jednak stale na nowe rozwiązania, które dostępne są w USA czy Niemczech.
Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich składamy Wam najlepsze życzenia, wspaniałych wyników, wytrwałości w prowadzeniu diety, wspaniałych wyników PHE i wszystkiego czego tylko pragniecie niech się spełnia w Waszym życiu. Naszym życzeniem tez jest, aby udało nam się zrealizować plan wydawniczy naszej organizacji związany z „Albumem kanapek PKU”.
Mamy nadzieję, że do końca 2021 roku na IV Polski Dzień PKU świeżutka, pachnąca książka będzie już gotowa i zagości w Waszej biblioteczce. Aktualnie jesteśmy w trakcie przygotowań, przed nami jeszcze dużo, dużo ciężkiej pracy…
Pomysłodawcą i głównym redaktorem Albumu jest lek. med. Renata Mozrzymas. Kanapki wykonali studenci Dietetyki, Wydział Nauk o Zdrowiu, na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu w ramach zajęć prowadzonych przez panią doktor wraz z dr n. o zdr Anną Czekajło Kozłowską oraz mgr Klaudią Konikowską w ramach zajęć z dietoterapii bloków enzymatycznych. Jesteśmy ogromnie dumni, że nasze marzenia powoli przybierają realne piękne kształty, w albumie jest pełno smaków oraz niesamowitych pomysłów. Cudowne inspiracje na każdej stronie wraz ze sposobem ich wykonania podanych przez uczących się adeptów sztuki Dietetyki Metabolicznej. Każda kanapka ma podane imię i nazwisko wykonawcy. Będziemy karmić nie tylko nasze oczy ale i duszę, a w rezultacie po wykonaniu wybranej kanapki nakarmimy też i Nasze żołądki. Zawartości Phe zostaną podane w wymiennikach polskich i niemieckich a także w mg. Dodatkowo inne osoby korzystające z diety będą mogły również zainspirować się tymi kanapkowymi dziełami sztuki w kuchni powszedniej 🙂
Dzięki uprzejmości naszej Pani Doktor prezentujemy wstępną ilustrację okładki „Albumu kanapek PKU”
Jak wiecie jesteśmy Organizacją Pożytku Publicznego i bardzo liczymy na wasze wsparcie i 1% podatku (KRS 0000062454). Dzięki darowiźnie będziemy mogli sfinansować wydanie naszej książki. Oczywiście można też dokonać wpłaty bezpośrednio na nasze konto: 71 1090 2398 0000 0001 3644 8495 w tytule wpisując Darowizna na cele statutowe: "Album kanapek PKU"
W tym szczególnym dniu , Dniu Chorób Rzadkich chcemy podzielić się z Wami informacją, że Milupa PKU 2 mix jest ponownie refundowana jak wcześniej. Kwota ryczałtu przez ostatnie miesiące wynosiła 129,98 zł, po naszych wspólnych działaniach cena znów wynosi 3,20 zł, czyli zmniejszyła się 40-krotnie!
Dzięki wielu bezsennym nocom, wysłanym pismom, setkom rozmów i konsultacji, aby merytorycznie prowadzić dialog z Ministerstwem Zdrowia – udało się nam.
Dziękujemy za wsparcie Polskiemu Towarzystwu Fenyloketonurii,
Krajowej konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej,
Gdańskiemu Stowarzyszeniu Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią,
zaangażowanym w naszą sprawę lekarzom pediatrii metabolicznej
oraz każdej osobie zaangażowanej w nasz protest,
za każdy podpis pod naszą petycją.
WIELKIE DZIĘKI!
Bez Waszego wsparcia nie dalibyśmy rady.
–Dziękujemy, że z nami byli wszyscy Ci którzy naprawdę mają sprawę pacjentów PKU bliską sercu i prawdziwie , realnie dbają o interesy osoby z rzadką chorobą.
Ta niezmiernie przykra sprawa z Milupa PKU 2mix” jest tylko niewielkim przykładem, jakie trudności na co dzień może spotykać osoba z chorobą rzadką. Gdyby taka osoba była sama, nigdy by nie wygrała. Tylko przez to, że jesteśmy razem, pozwala nam pomagać tym właśnie nielicznym, którzy sami sobie nigdy pomóc by nie mogli.
