Tagi: PKU

85 lat PKU.

W tym roku przypada 85 rocznica odkrycia Fenyloketonurii.

Historia tego wielkiego odkrycia rozpoczyna się w 1934 r. W tym właśnie roku rodzina Egelandów, która miała dwoje upośledzonych umysłowo dzieci udała się do norweskiego lekarza i biochemika profesora Asbjorna Föllinga.

Dzieci urodziły się po prawidłowo przebiegającej ciąży i rozwijały się też prawidłowo w pierwszych miesiącach życia, ale z czasem zaczęły wykazywać oznaki uszkodzenia mózgu. Rodzice byli zrozpaczeni, ponieważ nikt nie mógł podać przyczyny upośledzenia dzieci, których stan ciągle pogarszał się Mama zaobserwowała że mocz ich dzieci ma charakterystyczny mysi zapach, i poszukiwała właśnie takiego lekarza, który jest równocześnie chemikiem i potrafi wyjaśnić skąd się bierze takie zjawisko.  Borny Egeland skontaktowała się z profesorem Föllingiem, który powiedział, że jest skłonny zbadać dzieci i wykonać diagnostykę biochemiczną. Poprosił, aby pobrała próbkę moczu od obojga. Badanie polegało na dodaniu chlorku żelaza do moczu. Był to tak zwany test Gerharda, ówcześnie bardzo powszechne badanie i służyło do wykrywania ketokwasów i acetonu. Mocz zmieniłby kolor na głęboki fiolet. To, co wydarzyło się w moczu obojga dzieci, było czymś innym. Po dodaniu chlorku żelaza do moczu, pojawił się bardzo głęboki zielony kolor, który zniknął po kilku minutach. Borny Egeland zebrała aż ponad 20 litrów moczu od dzieci ( w dobie tetrowych pieluch, i braku foliowych woreczków do podklejania którymi dysponujemy dzisiaj), aby profesor Fölling mógł przeprowadzać badania. Co było bohaterskim czynem gdyż upośledzone dzieci  nie miały kontroli nad fizjologią i nie współpracowały w twej materii. [1]

Profesor Fölling , postanowił wyizolować substancję, która nadawała ten zielony kolor. W latach 1934 roku nie były dostępne żadne techniki chromatograficzne, w procesie oczyszczania próbek. Głównym spostrzeżeniem i problemem w odizolowaniu substancji było to, że substancja „znikała” podczas próby jej oczyszczenia. Okazało się, że było  to spowodowane obecnością tlenu. Pracując
w atmosferze azotu problem został rozwiązany i można było kontynuować prace. Absjorn Foling wykazał, że substancją czynną, która nadała zielony kolor,
był keton fenylowy, substancja pochodząca z aminokwasu fenyloalaniny.

Słynna publikacja Asbjorna Føllinga ukazała się jesienią 1934 r. I była pierwszym ostatecznym dowodem na istnienie związku między metabolizmem fenyloalaniny
a rozwojem mózgu. Wkrótce potem wykazano, że choroba była spowodowana brakiem enzymu, który u zdrowych osób przekształca aminokwas fenyloalaninę
w tyrozynę. Brak tego enzymu powoduje nagromadzanie się fenyloalaniny
w organizmie, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu.[2]

21 września 2019 r mieliśmy niezwykłą przyjemność uczestniczyć w konferencji „85 lat PKU” zorganizowanej przez Firmę Vitaflo w Gdańsku. Wydarzenie było bardzo uroczyste i podniosłe ze względu na zaproszonego gościa –
wnuka Asbjorna Follinga - dr Geir Ivar Fölling Elgjo 

Zaprezentował nam wspaniały I wzruszający wykład o pracy i życiu swojego dziadka. To niesamowite, że mieliśmy okazję spotkać się z żywą historią. Poznać wspaniałego człowieka, bardzo ambitnego a przy tym bardzo skromnego. Zdjęcia z prywatnego archiwum uzupełniały obraz znakomitej postaci Asbjorna Follinga. Patrząc na warunki pracy i skalę odkrycia nie opuszczało nas poczucie wdzięczności i pokory.
W bardzo skromnych warunkach laboratoryjnych stała się rzecz niesamowita. Powinniśmy pamiętać o naszych korzeniach i pielęgnować to dzięki czemu jesteśmy tu i teraz.

Zarząd Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią postanowił przyznać dr Geirowi Ivar Folling Elgjo tytuł „Małego Księcia PKU”. Na tę okazję został zamówiony  specjalny egzemplarz książki „Małego Księcia” w wersji angielskiej. Dodatkowo została napisana dedykacja i podziękowanie.

Na Konferencji Przewodnicząca DKPDzF Katarzyna Bednarz  wręczyła dr Geirowi Follingowi książkę.

Wykład zrobił na nas ogromne wrażenie i chcielibyśmy, aby wszyscy wysłuchali wykładu dr Geira Ivar Follin Elgjo i zaprosiliśmy go do nas do Wrocławia. Jesteśmy
w trakcie opracowywania szczegółów i mamy nadzieję, że wszystko się powiedzie 🙂

Na Konferencji mieliśmy możliwość wysłuchania równie ciekawych wykładów

Dr n. med. Jolanta Wierzba z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego przedstawiła autorski wykład „Sława a zbuntowane geny”. Podczas wykładu zostały zaprezentowane dzieła artystów, którzy mieli problemy zdrowotne spowodowane chorobami genetycznymi. Było to min. Daltonizm, ślepota. Jedna z ciekawostek dotyczyła Edwarda Degas, który  chorował na chorobę Stargardta. Jest  to choroba  plamki siatkówki dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, która dotyczy obojga oczu. Polega na postępującym spadku ostrości wzroku ale nie prowadzi
do ślepoty.

Wykład dr n. med. Joanny Jagłowskiej, Poradnia Metaboliczna Fenyloketonurii UCK w Gdańsku „Jest bibuła? Jest moc”. Na wykładzie zostały omówiony standardy pobierania krwi na bibułę oraz zalecenia częstotliwości przeprowadzania badań stężeń fenyloalaniny w poszczególnych grupach wiekowych.

Pani dr n. med. Joanna Jagłowska opowiedziała bardzo miłą historię o tym jak
dr Geir Folling został zaproszony na konferencję w Gdańsku. Trzy osoby, które widoczne są na zdjęciu przyczyniły się do tego 🙂

Od lewej dr n. med. Łukasz Kałużny, lek. med. Renata Mozrzymas, dr Geir Ivar Foling Elgjo, dr n. med. Joanna Jagłowska oraz nieobecna na zdjęciu dr n. med. Agnieszka Chrobot.

Kolejny bardzo interesujący wykład dr n. med. Agnieszka Chrobot „ADHD w PKU”.

Pani doktor mówiła o rozpoznawaniu objawów u dzieci syndromów choroby i genezy zaburzeń. Na co zwrócić uwagę przy diagnostyce ADHD.

Wykład dr n. med. Łukasza Kałużnego z Klinki Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych i Katedry Pediatrii UM w Poznaniu, „Współpraca w PKU lekarz/pacjent”.

Cenne wskazówki dotyczące relacji lekarz – pacjent oraz osób bliskich.

Na końcu wystąpiła lek. med. Renata Mozrzymas z wykładem „Liczenie Phe w PKU metodą klockową”

Pani Doktor przybliżyła zgromadzonym zasady stosowania Klocków Dietetycznych PKU oraz zaprezentowała magiczną kostkę PKU, którą każda z zaproszonych rodzin otrzymała w prezencie. Magia oczywiście dotyczyła nie tylko  wymienników fenyloalaninowych, ale też wagi kuchennej która te wymienniki sama liczy.

Zdjęcia pokazujące Wymiennik na talerzu wzbudziły największe zainteresowanie oraz prosty sposób liczenia Wymienników.

Dodatkowo podzieliła się z nami doświadczeniami z Konferencji z Węgier. Ciekawostka Wszyscy z PKU na Węgrzech stosują takie same tabele składu wartości odżywczej jak my we Wrocławiu i całym województwie Dolnośląskim i Opolskim, czyli niemieckie:)

Jest nam bardzo miło, że Pani Doktor podczas swojego wykładu wspomniała o współpracy z Dolnośląskim Kołem Przyjaciół z Fenyloketonurią. 

Pani Doktor Zaprezentowała również owoce naszej współpracy. Wykonane przez Przewodniczącą Katarzynę Bednarz na podstawie wytycznych i danych Pani Doktor - Klocki Zupowe na konferencję na Węgrzech (w oryginalnym jezyku węgierskim a także  angielskim) oraz  oczywiście  w języku polskim  na warsztaty Mamusie PKU (zarówno w wersji  WPhe niemieckich jak i polskich). 

Punktem kulminacyjnym Konferencji była uroczysta kolacja organizowana przez Firmę Vitaflo oraz występ zaproszonych przez firmę  jedynych w Polsce Glass Duo (grających w tandemie: ….), którzy grają na szklanej harfie. Szklana harfa to taki instrument, który składa się tylko z kieliszków o różnych średnicach, a poprzez ruch ręki zmoczonej wodą po brzegu takiego kieliszka generuje się różny dźwięk.

Oczywiście nasza dziecięca wrocławska reprezentacja wiodła prym w części rozrywkowej. Każdy sam mógł zobaczyć i wygenerować taki dźwięk na specjalnie przygotowanych do tego celu egzemplarzach pokazowych. Taki instrument, o takich gabarytach jest jedyny w Europie.

Po Konferencji uczestnicy i obecni członkowie Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią zostali zaproszeni na zwiedzanie Gdańska przez Gdańskie Stowarzyszenie Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią. Dziękujemy serdecznie Pani Przewodniczącej Grażynie Socha za wspaniale spędzony czas.

W tym roku przypada 80 rocznica wybuchu II Wojny Światowej (1 września 1939 rok) Symbolicznym przeżyciem było odwiedzenie Poczty Polskiej w Gdańsku, w której odbyło się jedno z pierwszych starć zbrojnych II wojny światowej. Obrona Poczty Gdańskiej w Wolnym Mieście  Gdańsku była zorganizowana przez grupę pocztowców. Zmasowany atak na gmach Poczty Gdańskiej miał bardzo dramatyczny przebieg. W skutek, którego po wielogodzinnej akcji zbornej i dokonanych zniszczeń budynku została zdobyta przez Niemieckie siły zbrojne.

Pokochaliśmy Gdańsk, i z dużą przyjemnością tam powrócimy. Zapach morza, wąskie uliczki,  dotyk piasku, szum morza, smaki kuchni PKU, uścisk dłoni, a przede wszystkim miła wspaniała atmosfera!

Bardzo dziękujemy Firmie Vitaflo za organizację wspaniałej konferencji, było nam bardzo miło uczestniczyć w tym historycznym wydarzeniu.

[1] https://snl.no/Asbj%C3%B8rn_F%C3%B8lling

[2] https://nbl.snl.no/Asbj%C3%B8rn_F%C3%B8lling