Przeskocz do treści

Dziś  obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który generalnie przypada na najrzadszy dzień w roku czyli 29 lutego, a że nie mamy roku przestępnego więc świętujemy go  w 2021 roku 28 lutego.

Przypominam definicję choroby rzadkiej choruje na taką chorobę mniej niż 5 osób na 10.000. Czyli bardzo, bardzo  mało. Ale generalnie różnych chorób rzadkich jest bardzo dużo, dlatego w rezultacie zmagają się z nimi każdego dnia miliony ludzi! Na całym świcie jest ich około 300 mln, w Polsce około 3 mln. Chorują oni na jedną z 6000 zdiagnozowanych chorób rzadkich. Większość chorób rzadkich, bo aż 72% ma podłoże genetyczne, pozostały procent to choroby które są wynikiem bardzo rzadkich infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i innych rzadkich przyczyn środowiskowych lub mają wyjątkowy charakter zwyrodnieniowy lub przerostowy.

Fenyloketonuria jest jedną z takich rzadkich chorób W Polce rocznie rodzi się około 60 dzieci z tą chorobą. Co 46 osoba jest nosicielem wadliwego genu. W Polsce jak i w wielu krajach na świecie chorzy mają dostęp do leczenia, ale u nas mamy tylko leczenie dietetyczne. Najważniejsza jest prawidłowo prowadzona dieta i przyjmowanie preparatu bezfenyloalaninowego, dzięki czemu choroba nie postępuje i nie uszkadza mózgu chorego. Czekamy jednak stale na nowe rozwiązania, które dostępne są w USA czy Niemczech.

Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich składamy Wam najlepsze życzenia, wspaniałych wyników, wytrwałości w prowadzeniu diety, wspaniałych wyników PHE i wszystkiego czego tylko pragniecie niech się spełnia w Waszym życiu. Naszym życzeniem tez jest, aby udało nam się zrealizować plan wydawniczy naszej organizacji związany z „Albumem kanapek PKU”.

Mamy nadzieję, że do końca 2021 roku na IV Polski Dzień PKU świeżutka, pachnąca książka będzie już gotowa i zagości w Waszej biblioteczce. Aktualnie jesteśmy w trakcie przygotowań, przed nami jeszcze dużo, dużo ciężkiej pracy…

Pomysłodawcą i głównym redaktorem Albumu jest lek. med. Renata Mozrzymas. Kanapki wykonali studenci Dietetyki, Wydział Nauk o Zdrowiu, na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu w ramach zajęć prowadzonych przez panią doktor wraz z dr n. o zdr Anną Czekajło Kozłowską oraz mgr Klaudią Konikowską w ramach zajęć z dietoterapii bloków enzymatycznych. Jesteśmy ogromnie dumni, że nasze marzenia powoli przybierają realne  piękne kształty, w albumie jest pełno smaków oraz niesamowitych pomysłów. Cudowne inspiracje na każdej stronie wraz ze sposobem ich wykonania podanych przez uczących się adeptów sztuki Dietetyki Metabolicznej. Każda kanapka ma podane imię i nazwisko wykonawcy. Będziemy karmić nie tylko nasze oczy ale i duszę, a w rezultacie po wykonaniu wybranej  kanapki  nakarmimy też i  Nasze żołądki. Zawartości Phe zostaną podane w wymiennikach polskich i niemieckich a także w mg. Dodatkowo inne osoby korzystające z diety będą mogły również zainspirować się tymi kanapkowymi dziełami sztuki w kuchni powszedniej 🙂

Dzięki uprzejmości naszej Pani Doktor prezentujemy wstępną ilustrację okładki „Albumu kanapek PKU”

Jak wiecie jesteśmy Organizacją Pożytku Publicznego i bardzo liczymy na wasze wsparcie i 1% podatku (KRS 0000062454). Dzięki darowiźnie będziemy mogli sfinansować wydanie naszej książki. Oczywiście można też dokonać wpłaty bezpośrednio na nasze konto: 71 1090 2398 0000 0001 3644 8495 w tytule wpisując Darowizna na cele statutowe: "Album kanapek PKU"

W tym szczególnym dniu , Dniu Chorób Rzadkich chcemy podzielić się z Wami informacją, że  Milupa PKU 2 mix jest ponownie refundowana jak wcześniej. Kwota ryczałtu przez ostatnie miesiące wynosiła 129,98 zł, po naszych wspólnych działaniach cena znów wynosi 3,20 zł, czyli zmniejszyła się 40-krotnie!

Dzięki wielu bezsennym nocom, wysłanym pismom, setkom rozmów i konsultacji, aby merytorycznie prowadzić dialog z Ministerstwem Zdrowia – udało się nam.

Dziękujemy za wsparcie Polskiemu Towarzystwu Fenyloketonurii,

Krajowej konsultant w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej,

Gdańskiemu Stowarzyszeniu Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią,

zaangażowanym w naszą sprawę lekarzom pediatrii metabolicznej

oraz każdej osobie zaangażowanej w nasz protest,

za każdy podpis pod naszą petycją.

WIELKIE DZIĘKI!

Bez Waszego wsparcia nie dalibyśmy rady.

–Dziękujemy, że z nami byli wszyscy Ci którzy naprawdę mają sprawę pacjentów PKU bliską sercu i prawdziwie , realnie dbają o interesy osoby z rzadką chorobą.

Ta niezmiernie przykra sprawa z Milupa PKU 2mix” jest tylko niewielkim przykładem, jakie trudności na co dzień może spotykać osoba z chorobą rzadką. Gdyby taka osoba była sama, nigdy by nie wygrała. Tylko przez to, że jesteśmy razem, pozwala nam pomagać tym właśnie nielicznym, którzy sami sobie nigdy pomóc by nie mogli.

 

 

Na początku chcielibyśmy zapewnić Was, że trzymamy rękę na pulsie i śledzimy pracę Ministerstwa Zdrowia odnośnie preparatów PKU. Na bieżąco piszemy pisma i sprawdzamy wszystkie doniesienia jakie do nas wpływają i strony internetowe związane ze sprawą. Jesteśmy z Wami i nie chcielibyśmy aby koszmar 40 krotnie zwiększonej ceny do zapłaty przez pacjenta przytrafił się pozostałym.

W tym roku nie odbyła się nasza tradycyjna „Gwiazdka z Fenyloketonurią”. Jest nam z tego powodu bardzo przykro, ze nie mogliśmy się z Wami spotkać osobiście i wspólnie świętować III Polski Dzień PKU. Jednakże bezpieczeństwo i zdrowie w czasie pandemii jest najważniejsze. Mamy nadzieję, że niedługo wrócimy do naszej stałej formuły Spotkań ❤😁

W związku z tym, ze ten rok 2020 nie jest standardowy, nasze działania również nie były standardowe.  Tym razem to nie my przychodziliśmy do Mikołaja, ale sam Mikołaj odwiedził nas w domu.  Wysłaliśmy do naszych członków P aż 55 paczek Świątecznych z produktami PKU oraz upominkami /dla kilku dzieci z tej samej rodziny paczka była jedna ale za to bardziej bogata,  Paczki były pieczołowicie przygotowane i już od miesiąca wcześniej opracowywane.. Panie i Panna Mikołajki uwijały się, aby każdą paczkę spakować opisać i wysłać J Pierwszy raz przeprowadziliśmy taką akcję i cieszymy się jej powodzenia, a najbardziej z Waszej radości. Szczególne przeznaczenie ma torba izolacyjna przeznaczona na żywność PKU w czasie przemieszczania się,

A pakowanie dla Was paczek wyglądało właśnie tak:

Na zdjęciu: Bożena Kuteraś-Wybierała (Zastępczyni przewodniczącej), Zuzanna Wybierała, Katarzyna Bednarz (Przewodnicząca)

Mieliście już okazję zagrać w „Piotrusia PKU” i pouczyć się wspólnie wymienników fenyloalaninowych?

Bardzo dziękujemy Pani Doktor lek. med. Renacie Mozrzymas  z Poradni Metabolicznej WSS OBR Wrocław za wsparcie oraz przygotowanie materiałów na grę „Piotrusia PKU” oraz PDF2020 w postaci kostki ZEBRY. A za wykonanie zdjęć do kart dziękujemy studentkom dietetyki Uniwersytetu Wrocławskiego Paniom:

Także Bardzo dziękujemy Bożenie Kuteraś-Wybierale Zastępczyni Przewodniczącej, za możliwość składowania i magazynowania wszystkich paczek.

Bardzo dziękujemy firmie Kangur przesyłki kurierskie z Milicza za ogromne serce oraz, że wszystkie paczki dotarły bezbłędnie i na czas..

Dziękujemy firmom: Bezgluten, Balviten, Glutenex, Nutricia i Vitaflo za produkty PKU.
Dziękujemy firmie Mead Johnosn Nutrition za gry.

Dziękujemy Wam za  wpłaty składek statutowych. Tych co jeszcze tego nie uczynili serdecznie zachęcamy. Członkowie Towarzystwa są uprzywilejowani, tak jak to we wszystkich organizacjach bywa, mają specjalne bonusy. Przypominamy że składka członkowska wynosi tylko 40 zł na cały rok.

Pamiętajcie 1%  podarowany Dolnośląskiemu Kołu Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią , /nasz KRS 0000062454/, wróci do Was w postaci nowych materiałów edukacyjnych, Albumu Kanapek PKU, i innych niespodzianek… Prosimy  o dalsze wsparcie

Z całego serca pragniemy złożyć Wszystkim życzenia:

Stroik Świąteczny wykonany przez Bożenę Kuteraś-Wybierałę jako prezent od Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią dla naszej Pani Doktor lek. med. Renaty Mozrzymas.
Święta Bożego Narodzenia to niezwykły czas,
przepełniony radością i ciepłą rodzinną atmosferą.
Życzymy Wam dużo zdrowia, wspaniałych potraw PKU,
spełnienia wszystkich postanowień dietetycznych
i nie tylko dietetycznych oraz bardzo dobrych wyników Phe
i też innych dobrych wyników.
A na każdy dzień Nowego Roku 2021 dużo optymizmu
i spełnienia marzeń i wolności od pandemii!
Naszym marzeniem w Nowym Roku jest organizacja
Spotkań PKU Wrocław oraz Warsztatów,
abyśmy mogli cieszyć się wspólnie wzajemnym towarzystwem
i aby rozpierała nas energia do działania zawsze,
bez względu na rodzaj okazji, na rzecz Przyjaciół PKU
Z najlepszymi życzeniami,
Zarząd Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią
Na samym końcu załączamy życzenia od Pani Doktor Renaty Mozrzymas.

„W tym szczególnym czasie, Świąt Bożego Narodzenia, jesteśmy razem, duchowo połączeni , pomimo izolacji, pomimo kwarantanny, pomimo pandemii Covid-19. Zaczynamy bardziej cenić to, co zostało teraz utracone z powodu  znacznie ograniczonych bezpośrednich kontaktów w tym między innymi, uścisku dłoni, bezpośredniego spojrzenia, przyjacielskiego poklepania po ramieniu czy choćby samego nawet uśmiechu/ z racji obowiązku noszenia maseczki/. Zastanawiamy się nad przeszłością i przyszłością. Jeżeli chodzi o przeszłość to jeszcze w latach 1900–1951 Wacław Szpakowski stworzył cykl Linii Rytmicznych narysowanych tuszem na kalce technicznej, które do tej pory zadziwiają swoją formą i wyrazem  Przykłady oryginalnych dzieł znajdą Państwo na stronie www.waclawszpakowski.pl, oraz m.in. w linkach Linie rytmiczne Szpakowskiego | Wrocławski Portal Matematyczny - Matematyka jest ciekawa Specjalnie dla Państwa zainspirowani rysunkiem z serii S z cyklu Linii Rytmicznych Wacława Szpakowskiego prezentujemy Państwu swoistego rodzaju adaptację dzieła do stworzenia "bombki świątecznej", Jeżeli chodzi o przyszłość, to zapraszam do wydrukowania poniższego PDF na białej kartce, wycięcia, posklejania brzegów i stworzenia kwadratowej bombki.  Nie tylko ciekawa jest sama forma graficzna, ale przy poruszaniu grafiką, można coś zaobserwować.... i to jest zagadka dla wszystkich/ podpowiadam zależy to od odległości od oczu i poruszania obrazem. Miłej zabawy!"

III Polski Dzień Fenyloketonurii

Dziś 4 grudnia 2020 roku, po raz trzeci świętujemy Polski Dzień Fenyloketonurii!

Z tej okazji składamy Wam najlepsze życzenia: zdrowia, wolności od pandemii, miłych Spotkań PKU Wrocław i wszystkiego czego sobie życzycie, w tym sukcesów dietetycznych i wspaniałych wyników! Aktualnie czas jest trudny i dość nerwowy dla wszystkich i chcielibyśmy, abyśmy byli dla siebie dobrzy i wyrozumiali.

Obecny dzień, to  dobry moment aby podziękować lekarzom, dietetykom, laborantom, którzy na co dzień wspierają nas w procesie leczenia. Służą nam radą, wsparciem i szczerą rozmową nieważne czy to na wizycie czy teleporadzie.  🙂 Zachęcamy aby w Polskim Dniu Fenyloketonurii razem z kolejną bibułką wysyłać do Laboratorium karteczkę z życzeniami z okazji właśnie Polskiego Dnia PKU, aby podziękować za cały rok pracy!

Wszystkiego wspaniałego Kochani !

III Polski Dzień Fenyloketonurii to nasze Święto, którego patronką jest Profesor Barbara Cabalska, wysoce zasłużona dla chorych na Fenyloketonurię i ich rodzin.  Pani Profesor pracowała w  Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie przez lata swojej pracy tworzyła procedury leczenia pacjentów z fenyloketonurią oraz wprowadzenia obowiązkowych badań przesiewowych wśród noworodków.  Jest to niesamowite, ponieważ to są nasze aktualne czasy, lata 50-te XX wieku. Patrząc jak świat poszedł do przodu wydaje się, że było to bardzo dawno. Musimy pamiętać skąd pochodzimy i mieć świadomość własnej historii.

Specjalnie dla Was z okazji  III Polskiego  Dnia Fenyloetonurii (PDF)

 nasza Pani Doktor lek. med. Renata Mozrzymas opracowała

KOSTKĘ SPALANIA KALORII w PDF

Jest do pobrania  tutaj jako nasz tradycyjny PDF 2020.pt”ZEBRA”

Kostka niezwykła bo dzięki niej dowiecie się co zrobić, żeby spalić 50 kcal, co w aktualnym czasie ograniczonych sposobów aktywności na zewnątrz jest bardzo wskazane. Aktywności można wymieniać jedną na drugą  podobnie jak wymieniamy Wymienniki Phe jeden na drugi. Bawcie się i ćwiczcie bo ćwiczenia to również endorfiny, które wspaniale wpływają na dobre samopoczucie. Witamina uśmiech i siła daje motywację do działania. Po treningu napomnijcie o dobrym posiłku i preparacie 😉 Przyda się tez kostka spalania kalorii nie tylko do zabawy, ale też do do porządków przedświątecznych….

Oprócz „ZEBRY”, chcemy powiedzieć też o specjalnej nowej śwince PKU

W czasach gdy tak wiele się zmienia, technologia idzie naprzód zasady diety PKU nie zmieniają się, dlatego tak ważne jest poszukiwanie nowych metod leczenia. Jak wiadomo u małych dzieci bez diety pojawiają się upośledzenie umysłowe i zaburzenia w rozwoju, u osób dorosłych i nastolatków nieprzestrzegających diety może dochodzić do do charakterystycznych fenotypów neurobehawioralnych.[1] Wielu naukowców pracuje nad nowymi sposobami  leczenia PKU, terapia wymiany genów, probiotyki, które trawią fenyloalaninę w jelitach. Dzięki postępie technologii i potrzebie udoskonalenia metody badawczej, w październiku tego roku świat obiegła informacja, że mamy świnkę PKU[2], dzięki temu badanie zmian w mózgu jakie następują u chorego z PKU nie stosującego diety będzie łatwiej łatwiej zaobserwować. Do niedawna badania przeprowadzane były jedynie na myszach. Pamiętajcie, nie róbcie z siebie świnki doświadczalnej, wystarczy że są te w laboratorium!

 Chora świnka z PKU jest leczona za pomocą dietetycznego ograniczenia Phe, bez leczenia ma objawy klasycznej fenyloketonurii, wraz z młodzieńczym opóźnieniem wzrostu, hipopigmentacją, powiększeniem komory i zmniejszeniem objętości istoty szarej mózgu.  Został stworzony poprzedzający leczenie model PKU na dużych zwierzętach w celu zbadania zmian i zaburzeń w pracy komórek, narządów i układów (pokarmowego, nerwowego, limfatycznego itd. i oceny nowych metod terapeutycznych.

Dalsze badania określą przydatność modelu świnki PKU do rozwiązywania problemów wad rozwojowych płodu. Przydatność i wykazanie dodatkowych klinicznych punktów końcowych u zwierząt dotkniętych chorobą, zwłaszcza tych, które koncentrują się na wyniku neuropoznawczym, jest potrzebna w rzeczywistej sytuacji nieleczonych pacjentów lub z luźnym podejściem do leczenia w okresie dojrzewania i dorosłości. Mamy nadzieję , że otworzy to możliwości do rozwoju i oceny w przedklinicznym modelu świń leków nowej generacji na PKU, w tym enzymatycznej zamiany, substytucji, suplementów diety, przeszczepów komórek wątrobowych, komórek macierzystych, małocząsteczkowych i innych terapii farmaceutycznych oraz terapii genetycznych.

Z zaciekaniem przyglądamy się poprowadzonym badaniom. Jesteśmy bardzo ciekawi jak Świnka PKU wpłynie na rozwój medycyny i leczenia osób z PKU

Odnośnie nowości, o których chcemy Wam napisać to portal:

pacjent.gov.pl.

 Pewnie część z Was już o nim słyszała. Zachęcamy do zalogowania się na portalu i uzupełnienie swoich danych. A po co?

Oto co możemy załatwić przez portal:

  • zobaczyć e-receptę wystawioną przez lekarza, pielęgniarkę lub położną — zarówno po wizycie, jak i po konsultacji przez telefon — bez konieczności odbierania jej osobiście w przychodni
  • otrzymywać e-mailem lub SMS-em powiadomienia o przepisanych e-receptach i e-skierowaniach z kodem dostępu — by móc realizować e-recepty i e-skierowania z telefonem w ręku i numerem PESEL
  • sprawdzić i pobrać otrzymane e-recepty e-skierowania
  • upoważnić bliską osobę do dostępu do Twoich danych, załatwiania spraw w Twoim imieniu (np. do odbioru e-recepty)
  • dowiedzieć się, gdzie możesz się leczyć
  • wyrazić zgodę na określone świadczenia zdrowotne, np. inwazyjne zabiegi chirurgiczne
  • wybrać lub zmienić lekarza, pielęgniarkę i/lub położną podstawowej opieki zdrowotnej
  • udostępnić placówce medycznej lub pracownikowi medycznemu swoje e-recepty i e-skierowania, a aptece lub punktowi aptecznemu e-recepty i informacje o lekach wykupionych na receptę.

Jednym słowem jest to cała baza informacyjna Twojego preparatu (i nie tylko), wszystkie recepty, z datą wystawienia, datą realizacji, z informacją ile jeszcze jest jeszcze do realizacji puszek czy opakowań, gdzie była realizowana recepta w której aptece, i czy została zrealizowana w całości i za ile.

Jednakże zacznijmy od początku, aby zalogować się do portalu należy posiadać Profil Zaufany.

Wniosek o profil zaufany możemy złożyć w następujący sposób:

Na tej stronie znajdziesz wszystkie informacje: https://pz.gov.pl/pz/registerMainPage

Wniosek analogicznie możesz założyć swojemu dziecku i zapewnić sobie dostęp do dokumentacji medycznej dziecka, numerów recept.

Na stronie: https://pacjent.gov.pl/krok-2-zaloguj-sie-na-internetowe-konto-pacjenta

Znajduje się instrukcja jak krok po kroku zalogować się do Internetowego Konta Pacjenta.

Mamy nadzieję, że powyższe instrukcje pozwolą Wam sprawnie skorzystać z portalu pacjent.gov.pl

Życzymy Wam wszystkiego najlepszego 🙂

[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7605535/

[2] https://inside.upmc.com/pku-pig-research/